MUTANTES

FICHA DE ANÁLISIS DE VIDEO

CURSO: GENÉTICA
VIDEO: MUTANTES I
NOMBRE: BRENDA KAROL SALVATIERRA HOYOS
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1. Desarrolle en una página un resumen y comentario global sobre el video presentado.

- La glándula pituitaria es llamada muchas veces la "glándula principal" del cuerpo, pues regula muchas de las actividades de las glándulas endocrinas. En respuesta a los mensajes hormonales del hipotálamo, la glándula pituitaria libera distintas hormonas, entre ellas: la hormona del crecimiento (HC), la cual aumenta el tamaño de los músculos y los huesos. La excesiva excreción de esta hormona durante la edad del crecimiento, antes de que se cierre la epífisis del hueso, causa el gigantismo. Por el contrario, la insuficiente excreción de la misma causa el enanismo.
El esqueleto determina la estatura, por ende, los huesos nos dan el tamaño que tenemos.

- En una zona de África, existe el síndrome de Arnold, el cual consistía en la carencia de clavículas o la presencia de estas, pero asimétricas. Por tal motivo, podían aproximar los hombros hasta cerca de la línea media del tórax. Ellos se caracterizaban por tener una frente voluminosa, abertura en el cráneo, debido al cierre tardío de las fontanelas.

- La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, que provoca una osificación progresiva de algunos tejidos del organismo, como músculos o tendones, lo que poco a poco supone la pérdida de movilidad.

- Los castrati eran varones cantantes demasiados altos, a quienes de niño extirpaban sus testículos para que pudieran conservar su voz aguda. Estos eran demasiados altos, debido a que los huesos de las extremidades no dejaban de crecer, ya que la zona de crecimiento se mantenía abierta gracias al estrógeno testicular.

- La pseudoandrocoplasia es una enfermedad degenerativa que se caracteriza por un déficit de crecimiento grave y malformaciones, tales como piernas arqueadas e hiperlordosis. Presenta una herencia autosómica dominante y está producida por mutaciones en el gen COMP (codifica la matriz proteica del cartílago). 

COMENTARIO: El video “Mutantes humanos” me pareció interesante, debido a que nos explica que el ser humano sufre mutaciones y que estas son la principal causa de las enfermedades genéticas, tales como el síndrome de Arnold, la fibrodisplasia osificante progresiva, la pseudoandrocoplasia, entre otras. Asimismo, como estudiante de Medicina Humana me enseñó que las mutaciones son fenómenos que ocurren a nivel molecular y no son observables (en principio)

Que te enseñó y de qué me servirá

http://bioinformatica.uab.es/genomica/swf/mutacion.htm

https://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n

2. ¿Qué concepto puede usted generar sobre el término mutación en seres humanos?

El término mutación en seres humanos es aquella variación de la información genética codificada en el ADN, dicha alteración, que puede ser hereditaria, implica una modificación de sus características.

3. Realizar una investigación acerca de los siguientes puntos:

• Anomalías genéticas que producen gigantismo y enanismo: el gigantismo es una enfermedad hormonal causada por la excesiva secreción de la hormona del crecimiento, durante la edad del crecimiento, antes de que se cierre la epífisis del hueso. En la mayoría de los casos es causada por un tumor en la glándula pituitaria, pero hay casos en los que se encuentra asociada con otras enfermedades, como el síndrome de McCune-Albright o el complejo de Carney.

El enanismo se debe probablemente a la disfunción de la hipófisis o glándula pituitaria que ocasiona una producción insuficiente de la hormona del crecimiento y da lugar a individuos de baja estatura con proporciones corporales normales. Algunas de las causas conocidas de esta anomalía son: una variedad de síndrome genéticos, un tumor en la glándula pituitaria, ausencia de la glándula pituitaria o trauma, aunque en la mayoría de los casos no se encuentra una causa subyacente de esta deficiencia.

• Regulación hormonal del crecimiento del esqueleto: la hormona de crecimiento (HC) por sí sola no tiene efecto sobre el crecimiento del organismo, para ello necesita la conjunción temporal de otras hormonas como los esteroides sexuales, insulina, hormonas tiroideas, así como el buen funcionamiento del hígado y una buena nutrición. Y sobre todo necesita de la participación de la IGF-1 sintetizada en los tejidos diana de la HC. La acción de la IGF-1 sobre el esqueleto requiere HC además de la participación de los andrógenos y las hormonas tiroideas, estimulando el conjunto de todas ellas la condrogénesis, sulfatación de la condroitina, proliferación celular ósea e incremento de la actividad metabólica. Actualmente, hay datos que indican que es la HC quien estimula en los condrocitostanto la expresión del gen codificador de la somatomedina como sus receptores, siendo la liberación de ésta la que determina la diferenciación y proliferación posterior de éstos, junto con la circulante. Además, la HC de forma directa estimula la formación de precondrocitos y condrocitos.
  En consecuencia, los discos epifisarios cartilaginosos se ensanchan depositándose más matriz en los extremos de los huesos largos. Mientras no se cierre la epífisis ósea (es decir, se funden epífisis con diáfisis), el hueso crece en longitud. El cierre epifisario se acelera con el incremento en el nivel plasmático de los esteroides sexuales, característico del desarrollo puberal. El efecto androgénico parece ser independiente al de la HC; sin embargo, la aparición de estrógenos a valores no muy altos al estimular la secreción de HC, explican el hecho de que el desarrollo general de las mujeres durante la pubertad sea más rápido que el de los varones, aunque el de estos últimos sea mayor por el mayor nivel de andrógenos. Sin embargo, cuando los estrógenos alcanzan valores altos característicos de la pubertad más avanzada, ejercen el mismo efecto que los andrógenos en el cierre epifisario. (En los humanos hay dos periodos de crecimiento acelerado: uno en la lactancia, en parte continuación del desarrollo fetal; y el otro en la pubertad tardía como consecuencia de la participación de la HC, HT y hormonas sexuales).

• Regeneración celular: es la capacidad de un organismo de restaurar o reemplazar las células muertas o enfermas por nuevas células en perfecto estado, a partir de células madres.

• Síndrome de Arnold (displasia cleidocraneal): es un síndrome en el cual existe un crecimiento anormal de los huesos de la cara, cráneo y clavículas, con una tendencia concomitante a anomalías en la erupción dentaria. El síndrome puede ser hereditario, con un patrón autosómico dominante, o aparecer como una mutación espontánea. El gen responsable de la displasia cleidocraneal se ha localizado en el brazo corto del cromosoma 6.
  Se caracteriza por el crecimiento desproporcionado de los huesos faciales y craneales, y la capacidad de aproximar los hombros hasta cerca de la línea media del tórax. Las escamas de los huesos occipital y frontal están aumentadas de tamaño, mientras que otros huesos siguen siendo relativamente normales, dando lugar a una cabeza más grande y con forma anormal.

4. Busque información sobre la historia de:

a) Los Ovitz (la banda de Liliput)

Los Ovitz era una familia de origen judío. El padre se llamaba Shipmson Eizik Ovitz y sufría enanismo y sus siete hijos lo heredaron también. Tras morir Shipmson, su mujer pensó que sus hijos tendrían que ganarse la vida como artistas ambulantes, entonces constituyeron "La Banda de Jazz de Lilliput".

A pesar del nazismo que se sufría en esos tiempos, la familia no tuvo problemas de viajar, hasta cuando llegaron a la Hungría ocupada, allí el destino les preparó algo tremendamente horrible para dicha familia de judíos. Los Ovitz fueron detenidos por las tropas alemanas y enviados al campo de concentración de Auschwitz.
Al llegar al campo, Josef Mengele se sintió atraído por esta familia y los separó del resto de los detenidos.

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