Metilacion ADN

Unos de lo grande descubrimientos científicos en biología es el del código genético. En este, los seres vivos almacenan la información para preservar los rasgos característicos y las funciones que los identifican a través de generaciones de la misma especie. El ordenamiento típico de moléculas es secuencia pre-establecidas, es la base de la herencia. El genoma de un organismo es todo el material genético o ADN que está organizado en paquetes de información o genes. Los genes tienen la información codificada para la síntesis de proteínas. Las proteínas son las moléculas que dan las características morfológicas o estructurales de los organismos. El material genético consiste en un tipo particular de moléculas denominadas ácidos nucleicos, cuya estructura es distinta a otras moléculas que se encuentran en el organismo. La composición del ADN es muy simple: consta de cuatro bases nitrogenadas llamadas Adenina (A), Timina (T), Citosina (C) y Guanina (G), unidas entre sí formando largas hebras, que se enfrentan formando hélices. La secuencia de bases colocadas en una disposición única y con la capacidad de transmitir información dentro de la célula para sintetizar una proteína o para promover una función, es lo que operativamente constitutye una gen.

Todas las enfermedades tienen un componente genético, ya sea heredado o como respuesta del organismo a factores ambientales como virus, toxinas, radiaciones etc...

El término epigenetica es un mecanismo que se utiliza para activar o desactivar la funcionalidad de diversos genes; entre ellos puede implicar la metilación de los residuos de citosina en el ADN y/o cambios en la estructura de la cromatina que regula la expresión genética.

El estado de metilación de los residuos de citosina le puede conferir una variación espacial y temporal a la estructura de la cromatina y de demuestra cierta correlación entre los niveles de metilación del ADN y la expresión genética. Las celulas somáticas tienen un patrón de metilación estable, pero son reprogramados en las celulas germinales y durante el desarrollo embrionario. Lo que se principalmente se observa es la represión transcripcional en genes mutados.

Las modificaciones epigenetica que influyen sobre los cambios en la estructura de la cromatina incluyen la metilación del ADN y la acetilación, metilación, fosforilación, ubiquitinación y ADP ribosilación de las histonas.

Defectos en la metilación son los causantes de trastornos como el síndrome ICF, ya que existe una hipometilacion que ocasiona en el ADN satélite una deformación en la estructura Centroamérica e inestabilidad cromosómica; ocasionando así una alteración génica que lleva a un retraso mental, alteraciones faciales e inmunológicas.

La Metilación y el cáncer son de estudio actual, ya que el proceso de carcinogénesis comprende una mutación y alteraciones genéticas que se acumulan en la célula y terminan por permitir un crecimiento celular no regulado.

“El objetivo final de la medicina, basada en la información genética, es desarrollar nuevas formas de tratar o curar e, idealmente prevenir las múltiples enfermedades que aquejan a la humanidad.”

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