Mutaciones

- MUTACIONES GÉNICAS: Un ejemplo de mutación génica son las mutaciones Puntuales, en las que la lesión afecta a un solo nucleótido. Existen varios tipos de lesión: INSERCIONES (de uno o mas nucleótidos), SUSTITUCIONES (cambio de un nucleótido por otro) y DELECCIONES (eliminación de uno o mas nucleótidos). Estos cambios pueden tener distintos efectos, dependiendo del contexto donde ocurren: podrían determinar la sustitución de un aminoácido por otro, cambiar la pauta de lectura (de manera que la traducción a proteína se produce de manera incorrecta), introducir codones de terminación prematuros (de manera que el gen se traduce a una proteína truncada), o alterar alguno de los nucleótidos necesarios para el correcto procesamiento de los intrones.

- MUTACIONES ESTRUCTURALES son las que afectan a la estructura, forma y tamaño del cromosoma.

Se encuentran:

DELECIONES: Un individuo es portador de una delección cuando le falta un segmento cromosómico, si este segmento es un extremo del cromosoma, la alteración se denomina deficiencia.

DUPLICACIONES: Las duplicaciones surgen cuando un segmento cromosómico se replica más de una vez por error en la duplicación del ADN, como producto de una reorganización cromosómica de tipo estructural o relacionado con un proceso de sobrecruzamiento defectuoso.

INVERSIONES: Una inversión es cuando un segmento cromosómico cambia de orientación dentro del cromosoma. Para que se produzca este suceso es necesario una doble rotura y un doble giro de 180º del segmento formado por las roturas. Hay dos tipos de inversiones según su relación con el centrómero:

a) PERICÉNTRICAS: Incluyen al centrómero. Implican un cambio en la forma del cromosoma.

b) PARACÉNTRICAS: No incluyen al centrómero y por tanto tampoco afectan a la forma del cromosoma.

TRANSLOCACIONES: Las translocaciones se producen cuando dos cromosomas no homólogos intercambian segmentos cromosómicos.

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