Mutacion

I. Característica de la enfermedad

Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por la tríada clínica de IgE sérica elevada (> 2000 UI / ml), abscesos estafilocócicos cutáneos recurrentes y neumonía recurrente con formación de neumatoceles.

II. Prevalencia

Esta condición es poco frecuente, que afecta a menos de 1 por cada millón de personas. Cerca de 250 personas con síndrome de Job han sido reportadas en la literatura médica.

III. Ubicación del gen mutado

La mutuación se encuentra en el gen STAT3

IV. Descripción

Se incluye en el grupo de inmunodeficiencias primarias por existir un déficit de inmunidad presente desde el momento del nacimiento. La enfermedad es heterogenea y existen dos formas reconocidas, en una de ellas la trasmisión en autosómica dominante y en la otra recesiva. El número de casos es muy reducido, por lo que se considera una enfermedad rara.

Los cambios en este gen alteran la estructura y función de la proteína STAT3, que puedan afectar la capacidad de controlar la actividad de otros genes. La proteína defectuosa interrumpe las funciones celulares, tales como la regulación del sistema inmunológico. Las anomalías del sistema inmunológico resultantes hacen que las personas con síndrome de Job sean altamente susceptibles a las infecciones. La proteína STAT3 también está involucrada en la formación de células que se acumulan y descomponen el tejido óseo, lo que podría ayudar a explicar por qué las mutaciones STAT3 conducen a las anormalidades esqueléticas y dentales característicos de esta condición.

V. Prueba tradicional vs. Molecular

En pruebas tradicionales se realizan exámenes de tomografía computarizada del tórax, cultivos del sitio infectado, exámenes de sangre especiales para revisar partes del sistema inmunitario, también se realizan radiografías de los huesos y radiografía de los senos para nasales. En pruebas moleculares se realiza un western blot, este examen se realiza para buscar niveles altos de igE en la sangre . Para ayudar a hacer el diagnóstico, se utiliza un sistema de puntuación que combina los diferentes problemas del síndrome de Job.

VI. Literatura consultada

Freeman A.F., Collura-Burke C.J., Patronas N.,J., Ilcus L.S., Darnell D., Davis J., Puck J.M., Holland S.M. 2007.Brain abnormalities in patients with hyperimmunoglobulin E syndrome. Pediatrics.5:119

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Hoffman R., Benz E.J., Shattil S.S.2008. Hematology: Basic Principles and Practice. Elsevier Churchill Livingstone: 87

McPherson

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