Projecte genoma humà
Enviado por Lenahito • 27 de Abril de 2015 • 332 Palabras (2 Páginas) • 195 Visitas
Projecte genoma humà
-En què consistia?
El projecte genoma humà va ser una de les investigacions científiques més importants de la història. Va haver-hi una col·laboració internacional que va fer possible que el projecte tirés endavant. El projecte genoma humà consistia en determinar les posicions relatives de tots els nucleòtids i identificar els 25.000-30.000 gens que hi són presents.
-Què s’esperava?
El 12 de febrer de 2001 es va publicar l’obtenció de la seqüència sencera d’ADN. Per començar l’anunci es va fer abans de lo previst i va constatar que la mida del genoma humà era de 3.000 milions de bases i uns 30.000 gens presents, cosa que no s’esperava gens ja que la predicció va ser al voltant de 90.000 gens.
-A quines conclusions s’han arribat?
Basant-se en els descobriments sobre el numero de gens i de bases, es van arribar a les conclusions de que el que allò que fa humans als humans no podia ser el nombre de gens com s’havia pensat fins llavors sinó en els mecanismes de regulació i interacció entre ells. Des de llavors, s’ha qüestionat el concepte clàssic de gen, ja que a diferència del que es pensava un sol gen pot donar lloc a un gran nombre de proteïnes amb funcions diferents .
-Aplicacions
A mesura que la comunitat científica vagi interpretant aquests resultats, s’obtindrà una informació molt valuosa per detectar la predisposició a certes malalties (com ara el càncer de mama), així com el seu tractament. A més, permet realitzar diagnòstics presimptomàtics i prenatals. El mapa del genoma humà també té una importància capital en estudis de evolució. La comparació de similituds entre seqüències d'ADN de diferents espècies ajuda a detectar avantpassats comuns de diverses espècies, i per tant, esbrinar els diversos camins evolutius que s'han seguit.
-Projecte ENCODE
La Enciclopèdia dels Elements de l'ADN (ENCODE) és un projecte públic de recerca posada en marxa per l’Institut Nacional d'Investigació del Genoma Humà al setembre de 2003.
El projecte ENCODE té com a objectiu identificar tots els elements funcionals en el genoma humà .
...