GENOMA HUMANO

Proyecto Genoma Humano (Pgh)

El Proyecto Genoma Humano (Pgh) Fue Un Proyecto De Investigación Científica Con El Objetivo Fundamental De Determinar La Secuencia De Pares De Bases Químicas Que Componen El ADN E Identificar Y Cartografiar Los Aproximadamente 20.000-25.000 Genes Del Genoma Humano Desde Un Punto De Vista Físico Y Funcional.

El Genoma Humano Es La Secuencia De ADN De Un Ser Humano. Está Dividido En Fragmentos Que Conforman Los 23 Pares De Cromosomas Distintos De La Especie Humana (22 Pares De Autosomas Y 1 Par De Cromosomas Sexuales). El Genoma Humano Está Compuesto Por Aproximadamente Entre 22500 Y 25000 Genes Distintos.

Objetivos

Desde El Principio De La Investigación, Se Propuso Desarrollar El Pgh A Través De Dos Vías Independientes, Pero Relacionadas Y Ambas Esenciales:

• Secuenciación: Se Trataba De Averiguar La Posición De Todos Los Nucleótidos Del Genoma (Cada Una De Las Cuatro Posibles Bases Nitrogenadas Típicas Del ADN).

• Cartografía O Mapeo Genético: Consistía En Localizar Los Genes En Cada Uno De Los 23 Pares De Cromosomas Del Ser Humano.

¿Cómo Se Identifican Los Genes?

El Genoma Humano Está Compuesto Por Aproximadamente 30.000 Genes, Cifra Bastante Próxima A La Mencionada En El Borrador Del Proyecto, Publicado En El Año 2000, Ocasión En La Que Las Genes Oscilaban Entre 26.000 Y 38.000.

Donantes De Genoma

El Pgh E Ihgsc Internacional (Sector Público) Recogieron El Semen De Hombres Y La Sangre De Mujeres De Muchos Donantes Diferentes, Pero Solo Unas Pocas De Estas Muestras Fueron Estudiadas Después Realmente.

ELSI

El Elsi Es El Programa Ético, Legal Y Social (Que Desarrolló El Instituto Nacional De Investigación Del Genoma Humano, De Estados Unidos) En 1990. Este Programa Permite Un Acercamiento A La Investigación Científica Teniendo En Cuenta Las Implicaciones Éticas, Legales Y Sociales Que Ésta Supone, Al Mismo Tiempo Que Se Está Investigando Para, De Esta Manera, Poder Identificar Los Posibles Futuros Problemas Y Solucionarlos Antes De Que La Información Científica Se Extienda.

Discriminación genética

El ELSI tiene un papel muy importante en el campo de la discriminación genética. Cuando se dieron los primeros pasos del PGH, los científicos tuvieron muy claro desde el principio que era necesario realizar un estudio ético y social, inicialmente a pequeña escala y si era necesario, a mayor; sobre alguna enfermedad que pudiera tener lugar en la sociedad, para evitar cualquier tipo de discriminación genética. Un ejemplo interesante de discriminación genética tuvo lugar en Estados Unidos durante los años setenta y relacionada con una campaña que realizó el gobierno para detectar portadores del gen de la anemia falciforme.

Patente de genes

El elemento fundamental de todo esto se encuentra en las empresas privadas que realizan investigaciones en el genoma humano. Como tales empresas privadas, necesitan obtener un beneficio que supla las grandes inversiones que hacen en investigaciones para obtener posteriormente productos farmacéuticos, desarrollar terapias clínicas u otras aplicaciones. Para esto, necesitan proteger sus hallazgos para que nadie se aproveche de su esfuerzo.

• La postura de la UNESCO: afirma que el Genoma Humano es patrimonio de la Humanidad y que debe quedar excluido de cualquier apropiación pública o privada.

• La postura americana: representada por los NIH y Craig Venter (dueño de la empresa Celera Genomics. empresa biotecnológica involucrada en el estudio del Genoma Humano). Parten de que los genes, por muy esenciales que sean para la vida, no son vida humana, y tampoco pueden clasificarse como materia exclusivamente humana ya que los compartimos con otras especies. Opinan que no hay nada que choque contra los criterios de patentabilidad impuestos

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