RETINOBLASTOMA
Enviado por DRALVARO • 27 de Enero de 2019 • Apuntes • 283 Palabras (2 Páginas) • 95 Visitas
RETINOBLASTOMA
La Retinoblastoma es el tumor intraocular maligno primario más frecuente en la infancia y la segunda neoplasia intraocular primaria en todos los grupos de edad (el melanoma coroideo es el más frecuente). Incluso se trata de un tumor raro que solo aparece en 1 de cada 20.000 nacidos vivos. No sea observado ninguna predilección por sexo y aunque al inicio el tumor solo se detecta en un ojo, llegan a averse afectados ambos ojos en uno de cada tres casos. La edad media del diagnóstico son de 18 meses de edad y la gran mayoría presenta manifestaciones clínicas antes de los tres años de edad.
Los casos de afectación bilateral se manifiestan antes que los unilaterales.
HERENCIA.
Casos familiares. Sólo en un 6% de los casos se detectan antecedentes familiares de retinoblastoma. La herencia es autosómica dominante con alta penetrancia, aunque incompleta (70%).
Casos esporádicos, constituyen el 94% restante. De ellos, el 25% son mutaciones germinales que pueden transmitir el tumor a la descendencia y un 75% son mutaciones somáticas que no conllevan la perpetuación del tumor. Por desgracia, es imposible determinar qué casos son germinales y cuáles corresponden a mutaciones somáticas. El consejo genético puede ser difícil, aunque deberían tenerse en cuenta los siguientes principios:
- Los padres sanos con un hijo afectado, poseen un riesgo del 6% de tener otro hijo afectado.
- Si hay dos o más gemelos afectados, el riesgo de que otro hijo esté afectado es del 50%.
DIAGNÓSTICO.
La oftalmoscopía indirecta con indentación escleral con una midriasis completa debería realizarse en ambos ojos, a no ser que se utilice la indentación escleral, no se identificarán los tumores que asientan en la porción anterior al ecuado. Pueden encontrarse dos aspectos del fondo del ojo.
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