Retinoblastoma Infantil

UNIVERSIDAD DE EL SALVADOR

FACULTAD DE MEDICINA

ESCUELA DE MEDICINA

“RETINOBLASTOMA INFANTIL”

Informe Final Presentado Por:

KARLA GRACIELA CAMPOS CHICA

Para Optar al Título de Especialista en:

Pediatría.

ASESOR:

DR. Marco Antonio Goenz Nuñez.

SAN SALVADOR, NOVIEMBRE DE 2010

INDICE

1. RESUMEN…………………………………………………… 2

2. INTRODUCCION……………………………………………. 4

3. OBJETIVOS………………………………………………….. 9

4. METODO Y METODOLOGIA………………………………. 10

5. EVALUACION Y CALIDAD DE DOCUMENTOS………… 11

6. RESUMEN DE LECTURA CRÍTICA………………………. 16

7. ORGANIZACIÓN DE DATOS……………………………… 24

8. INFORME DE INVESTIGACION DOCUMENTAL……….. 25

9. CONCLUSIONES………………………………………….... 29

10. RECOMENDACIONES…………………………………….. 30

11. BIBLIOGRAFIA………………………………………………. 32

12. ANEXOS……………………………………………………… 34

RESUMEN.

La presente Investigación Documental, describe una revisión bibliográfica ordenada y estructurada de datos existentes en la literatura a partir de fuentes primarias y secundarias sobre Retinoblastoma Infantil, en especial delimitado a la incidencia y signos clínicos presentados comúnmente en ésta patología. El objeto de este estudio es que sirva como un instrumento guía para el personal de salud y poder retroalimentar sobre la expresión inicial del retinoblastoma, promover pautas de educación adecuadas y crear estándares de diagnóstico.

La investigación fue recabada de estudios realizados sobre retinoblastoma infantil en los hospitales pediátricos de los siguientes países: Sur de Africa, Gran Bretaña, Guatemala, México, Honduras, Korea, Chile, Estados Unidos, observando mayor incidencia de retinoblastoma en países que se encuentran en vías de desarrollo, hallazgo a lo que se suma al diagnóstico tardío en países subdesarrollados. Los signos clínicos de expresión inicial mas frecuentes observados en los diferentes estudios es la leucocoria, seguido del estrabismo; hallazgos identificados en un rango de edad variable desde tan temprano como meses de edad o tan tardío como a los 12 años de edad, predominando el sexo masculino. Esta situación de diagnostico tardío se deba probablemente al difícil acceso al sistema de salud, la pobreza y el analfabetismo.

La afectación ocular es de importancia tanto para el tratamiento como para el pronóstico del niño, observando predominancia en afectación unilateral, sin antecedentes de historia familiar.

Se resalta que la mejoría en los métodos diagnósticos y terapéuticos y particularmente el diagnóstico precoz han hecho variar notablemente las cifras de supervivencia debido a que la enfermedad es invariablemente mortal sin tratamiento.

INTRODUCCION.

El retinoblastoma es el tumor maligno de la retina, el tejido nervioso delgado que reviste la parte posterior de los ojos, que detecta la luz y forma las imágenes.

Se trata de una enfermedad congénita que se presenta con más frecuencia desde el nacimiento a los 5 años de edad; ocurre aproximadamente en 1 de cada 20.000 recién nacidos vivos.

Este padecimiento ha mostrado una distribución cosmopolita, sin embargo parece ser más común en los países en vías de desarrollo, en donde además el diagnóstico se lleva acabo de forma más tardía.

La etiología es desconocida, esta neoplasia ha servido de modelo en la investigación sobre genética y cáncer dado que hasta un 30% de los casos tiene origen genético por deleción del cromosoma 13q14.

El tumor puede ser unilateral (75%) o bilateral (25%) y el retinoblastoma trilateral es un síndrome bien reconocido que consiste en retinoblastoma germino lineal unilateral o bilateral asociado con un tumor neuroblástico intracraneal, generalmente se descubre antes de los 5 años de edad y afecta del 3% al 10% de los niños con diagnostico de retinoblastoma.

Es un tumor que se presenta como línea germinal (40%) o esporádico (60%). La enfermedad germinolineal comprende aquellos pacientes con un historial familiar (enfermedad hereditaria) y aquellos pacientes que han sufrido una nueva mutación en la línea germinal al momento de la concepción.

El locus genético responsable por la predisposición al retinoblastoma se encuentra dentro de la banda q14 del cromosoma 13. La edad media de diagnóstico son los 18 meses, diagnosticándose más precozmente en los casos bilaterales (12 meses) que en los unilaterales (24 meses), siendo muy poco frecuente en los recién nacidos y a partir de los 5-6 años de edad.

Las manifestaciones clínicas varían en cada paciente y dependen del estadio en que se diagnostica siendo los signos de presentación más frecuentes leucocoria, estrabismo y proptosis, también puede presentarse fenómenos inflamatorios y glaucoma, ambos secundarios a un tumor que empuja hacia adelante el diafragma cristaliniano o a células tumorales que azolvan la malla trabecular. Modos de presentación menos frecuentes comprenden pseudohipopión y metástasis distantes.

En sujetos que pueden valorarse oftalmoscópicamente, el tumor puede ser una masa retiniana simple o multifocal, blanco-rosada, redondeada, con neovascularización y que puede crecer sobre la retina (endofitico) o por debajo de ella (exofitico).

Existen varios sistemas de clasificación disponibles para retinoblastoma.

La

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