Sindrome De Klinefelter

Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es una anomalía genética donde los varones presentan un cromosoma X de más, por lo que su dotación genética sería XXY.

Aproximadamente 1 de cada 1.000 niños nacidos vivos presentan la variación XXY, pero muchos de ellos no desarrollan el síndrome. Cuando el síndrome se desarrolla, no se observa hasta la pubertad o más tarde, en algunos casos.

Los hombres heredan un solo cromosoma X de su madre y un solo cromosoma Y de su padre. Los hombres con el síndrome de Klinefelter heredan al menos un cromosoma X adicional.

El síndrome de Klinefelter está causado por la adición extra de, al menos, un cromosoma X. Este es adquirido, con frecuencia, debido a un error en la disyunción durante la meiosis I, lo que se conoce como gametogénesis. Este error en la separación de cromosomas durante la división celular se produce cuando los cromosomas sexuales X e Y fallan, originando gametos, tanto femeninos como masculinos, con 24 cromosomas (en lugar de los 23 habituales). Por lo que se refiere a la meiosis II, las cromátidas de ambos cromosomas X no se separan como sería de esperar, por lo que se produce un óvulo XX que, al ser fertilizado, da lugar a un embrión XXY. Estos dos casos expuestos de no disyunción materna suponen el 56%, mientras que el restante 44% corresponde a errores producidos en la meiosis I paterna. Ejemplo de ello son las trisomías autosómicas.

Los síntomas más característicos son:

• Los bebés al nacer tienen un peso bajo y un desarrollo motor más lento

• Tienen los brazos y piernas más largos proporcionalmente que el cuerpo (extremidades largas, cuerpo corto)

• Son altos

• Ginecomastia (mamas más grandes de lo normal)

• Poco vello facial y corporal

• Testículos y pene poco desarrollados

• Incapacidad de producir espermatozoides (infertilidad)

• Poco deseo sexual en la vida adulta

Los hombres con el síndrome de Klinefelter tienen mayor riesgo de padecer: diabetes, cáncer de mama y pulmón, enfermedades cardiovasculares y osteoporosis.

Para realizar el diagnóstico del síndrome se debe realizar un cariotipo: un estudio de los cromosomas del individuo. En el caso del síndrome de Klinefelter hay 47 cromosomas en lugar de 46.

El diagnóstico se puede realizar en diferentes etapas de la vida:

• Embarazo: mediante una amniocentesis

• Bebés: cuando se observan testículos no descendidos y pene pequeño

• Niños:

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