Sindrome De Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es un grupo de trastornos que afectan la salud de los varones que nacen con por lo menos un cromosoma X adicional. Los cromosomas se encuentran en todas las células del cuerpo y contienen genes. Los genes dan instrucciones específicas para las características y funciones del cuerpo. Por ejemplo, algunos genes determinan la estatura y el color del cabello. Otros genes influyen en las aptitudes lingüísticas y funciones reproductivas. Generalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas. Uno de estos pares (los cromosomas sexuales) determina el género de la persona. Los bebés con dos cromosomas X (XX) son de sexo femenino. Los bebés con un cromosoma X y un cromosoma Y (XY) son de sexo masculino. La mayoría de los varones con el síndrome de Klinefelter, también llamados varones XXY, tienen dos cromosomas X en vez de uno. El cromosoma X adicional usualmente está presente en todas las células del cuerpo. A veces, sólo está presente en algunas células, lo que resulta en casos menos severos del síndrome (denominado síndrome de Klinefelter mosaico). En ocasiones, se presentan casos más severos y poco comunes en los que hay dos o más cromosomas X adicionales.

La presencia de cromosomas adicionales parece ocurrir por casualidad. El síndrome no se hereda de los padres. El cromosoma adicional parece surgir en el esperma, el óvulo o después de la concepción.

Algunas características que se presentan en este síndrome:

*Alta estatura,

*En ocasiones criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales

*Esterilidad por azoospermia

*Ginecomastia uni o bilateral

*Vello pubiano disminuido, desarrollado

*Disminución de la libido,

*Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión,

*Lentitud, apatía,

*Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.

*Falta de autoestima

Sin tratamiento estos niños tienen un mayor riesgo de presentar problemas en el desarrollo. Sin embargo con una intervención precoz facilitándoles un ambiente positivo en casa y en la escuela, con soporte cognitivo y psicológico, métodos de estudio adaptados, y seguimiento médico que incluya el tratamiento hormonal, estos varones pueden desarrollarse de forma normal. El tratamiento sustitutivo con testosterona debe empezarse cuando se inicia la pubertad, alrededor de los 12 años. Éste promoverá el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios masculinos, el crecimiento testicular (pero no la función) y el aumento de la masa muscular siendo el resultado una apariencia más masculina. Ello conlleva un aumento de la autoestima, y mayor energía y concentración. El tratamiento debe ser monitorizado por un especialista para individualizar la dosis en cada caso, y también vigilar la aparición de posibles efectos secundarios como hipercolesterolemia y poliglobulia. La esterilidad no se beneficia de ningún tratamiento pero se ha descrito algún caso de varón 47, XXY que ha podido tener descendencia.

El riesgo de recurrencia, en el caso de una pareja con un hijo 47, XXY es del 1%. Este riesgo aumenta en mujeres por encima de los 40 años.

Preguntas:

Que es el síndrome de Klinefelter?

Cuáles son las causas por las que se da este síndrome?

Menciona un método con el cual se pueda identificar el síndrome de Klinefelter?

Características físicas que presenta el síndrome de Klinefelter en el cuerpo?

El síndrome de Klinefelter se puede presentar tanto en hombres como mujeres , o específicamente en uno?

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