Sindrome De Turner

Nombre del síndrome: síndrome de Turner o Monosomia X

Tipo de anormalidad en los cromosomas: caracterizada por presencia de un solo cromosoma X.

Diagnostico:

El examen físico revela genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del tórax.

El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 44 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente.

El ultrasonido puede revelar órganos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados.

El examen ginecológico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina.

La hormona luteinizante sérica se encuentra elevada.

La hormona foliculoestimulante sérica se encuentra elevada.

Ausencia de cromosoma

manifestaciones físicas del síndrome:

• Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso

• Tórax plano y ancho en forma de escudo

• Párpados caídos

• Ojos resecos

• Infertilidad

• Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)

• Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

Tratamiento: La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras características sexuales. Las mujeres con este síndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la utilización de un óvulo de donante.

Esperanza de vida: las mujeres con ST y malformaciones congénitas tienen una expectativa de vida 13 años menor. Las enfermedades cardiovasculares son la causa de la mayoría de las muertes en este síndrome.

Frecuencia con la que se presenta en la población: se presenta en aproximadamente 1 de cada 2,000 nacidos

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000379.htm http://www.bago.com/bagoarg/biblio/ginecoweb360.htm

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