Síndrome De Turner

TURNER SYNDROME- X0 SYNDROME

El síndrome de Truner también conocido como síndrome 45,X es una cromosopatía que afecta únicamente a mujeres aproximadamente el 1.5% de los bebés concebidos tienen síndrome de Turner pero de este porcentaje únicamente del 2% al 3% nacen.

Las características clínicas de esta cromosopatía son principalmente el edema de manos y pies, cuello alado, estas pacientes suelen tener periodos de regurgitación así como vómito. También un rasgo muy característico es que tienen una estatura muy baja, aproximadamente 20 cm menos que la estatura promedio. Comúnmente padecen de otitis media crónica así como problemas cardiovasculares como estenosis aórtica. Hay cierta inmaduréz emocional así como problemas en el aprendizaje. Las pacientes con este síndrome son infértiles debido al mal desarrollo de los ovarios.

El síndrome de Turner ocurre cuando en el momento de la concepción el ovario se está dividiendo para formar nuevas células y ocurre un error en donde se pierde un cromosoma X dejando así 45 cromosomas incluyendo un cromosoma X. El mosaicismo cromosomal ocurre cuando hay un error en el momento después de la concepción, los cromosomas en las células de las niñas pueden mostrar dos diferentes patrones. En este caso hay células con 46,XX (normal) y células con 45, XX.

Existen ciertas variaciones en los cromosomas como son: que no exista una porción ya sea del brazo corto o brazo largo del cromosoma X, que uno de los cromosomas X esté dispuesto en un anillo, que exista un isocromosoma y el caso más raro sería que existan células que tengan presente parte del cromosoma Y.

La pérdida del cromosoma X refleja en la condición de la paciente que hormonas se ven afectadas, como por ejemplo las hormonas sexuales y la hormona de crecimiento. No hay tratamiento para el síndrome pero existen diversas terapias para mitigar los signos y síntomas de las pacientes que padecen el síndrome y así mejorar su condición física. El tratamiento oportuno de administrarle a la paciente hormona de crecimiento es un ejemplo de ello así como la administración de estrógenos para un mejor desarrollo sexual. Es importante también el buen desarrollo social por lo que se recomiendan ejercicios mentales. Existen estudios prenatales que diagnostican un síndrome de Turner.

CONCLUSIÓN:

Es necesario el estudio de esta enfermedad porque a pesar de que muchos de los bebés no llegan a término si es un síndrome conocido el cual tiene consecuencias fatales para las niñas que lo padecen.

El síndrome de Turner es una cromosopatía, el primer problema esta en la espermatogénesis que ocurre en los túbulos seminíferos de los testículos. Cuando se juntan ovario y espermatozoide ocurre un error produciendo que los cromosomas no se separen y el resultado de esto son 22 cromosomas (monosomía).

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