PRECENTACION

Cuadro de Punnett

Cuadro de Punnett, cruzamiento AaBb X AaBb.

El cuadro de Punnett es un diagrama diseñado por Reginald Punnett y es usado por los biólogos para determinar la probabilidadde que un producto tenga un genotipo particular. El cuadro de Punnett permite observar cada combinación posible para expresar los alelos dominantes (representados con letra mayúscula) y recesivos (letra minúscula). La probabilidad de que el producto tenga el genotipo BB es de 25%, con Bb es de 50% y con bb de 25%. Todos los genotipos son alelos, por lo tanto todos son conocidos como un punnett normal o adyacente.

Materno

B b

Paterno B BB Bb

b Bb bb

Cabe señalar que el cuadro de Punnett solo muestra las posibilidades para genotipos, no para fenotipos. La forma en que los alelos B y b interactúan uno con el otro afectando la apariencia del producto depende de cómo interactúen los productos de los genes (véanse las leyes de Mendel).

Para los genes clásicos dominantes/recesivos, como los que determinan el color del pelo de una rata, siendo B el pelo negro y b el pelo blanco, el alelo dominante eclipsará al recesivo.

Las mutaciones silenciosas son las mutaciones del ADN que, o bien no resultan en un cambio en la secuencia de aminoácidos de una proteína o resultado en la inserción de un aminoácido alternativo con propiedades similares a la del aminoácido original. Las mutaciones silenciosas pueden ocurrir en regiones no codificantes, o pueden ocurrir dentro de los exones. La frase mutación silenciosa se utiliza a menudo de forma intercambiable con la frase sinónimo mutación, sin embargo, las mutaciones sinónimas son una subcategoría de la antigua, que se producen sólo dentro de los exones. Las mutaciones que causan el codón alterado para producir un aminoácido con funcionalidad similar se clasifican a menudo como silencio, si se conservan las propiedades de los aminoácidos, esta mutación no afecta por lo general significativamente la función de proteínas.

Mutaciones moleculares o puntuales

Una mutación puntual es un cambio en un solo nucleótido o en un número reducido de nucleótidos. Se podría comparar con el hecho de cambiar una única letra en una frase completa.

La secuencia de DNA de un gen se puede alterar de diferentes formas. Estas mutaciones tendrán diferentes efectos sobre la salud de las personas, dependiendo de dónde ocurran y si alteran o no la función esencial de las proteínas o de los procesos normales de lectura, transcripción y traducción de las proteínas.

Con mucha frecuencia, en la literatura, se respeta o conserva la nomenclatura en inglés de los tipos de mutaciones, ya que, en ocasiones, las traducciones literales llevan a confusión. Intentaremos colocar de forma simultánea ambas denominaciones, para familiarizarnos con ambas.

Dominancia[editar]

En genética el término alelo dominante se refiere al miembro de un par alélico que se manifiesta en un fenotipo, tanto si se encuentra en dosis doble, habiendo recibido una copia de cada padre (combinación homocigótica) como en dosis simple, en la cual uno solo de los padres aportó el alelo dominante en su gameto (heterocigosis).

Un fenotipo dominante es aquel que está determinado por un alelo dominante, y por lo tanto se expresa siempre que está presente. Es decir, si por ejemplo contemplamos el color de una flor y resulta que el alelo que le da el color rojo es dominante, aunque la flor tenga otro alelo que determine otros colores, la flor será roja.

Recesividad[editar]

Un fenotipo recesivo es todo lo contrario a uno dominante. Los alelos que determinan el fenotipo recesivo necesitan estar solos para poder expresarse. Si estudiamos la misma flor y el color blanco es un fenotipo recesivo de la flor, para encontrar una flor blanca ésta deberá tener únicamente los alelos que determinan su color blanco.

La variabilidad genética se refiere a la variación en el material genético de una población o especie, e incluye los genomas. Para que la selección natural pueda actuar sobre un carácter, debe haber algo que seleccionar, es decir, varios alelos para el gen que codifica

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