Herencia autosómica

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Las enfermedades autosómicas dominantes están presentes en 1 de cada 200 individuos aproximadamente. Las enfermedades autosómicas dominantes son bastante infrecuentes en las poblaciones y las más habituales presentan frecuencias génicas en torno a 0,001.

La mayoría de las veces la descendencia afectada se produce por la unión de un progenitor no afectado con un heterocigoto afectado: el progenitor afectado puede transmitir un alelo de la enfermedad o un alelo normal a sus hijos, cada suceso tiene una probabilidad de 0,5. Así, la mitad de los hijos serán heterocigotos y expresarán la enfermedad, y la otra mitad serán homocigotos no afectados.

Características

-Patrón de transmisión vertical, en el cual habitualmente el fenotipo de la enfermedad se observa en una generación tras otra. Si ninguno de los progenitores tiene el rasgo, tampoco lo tendrá ninguno de los hijos.

La ausencia de salto de generaciones y una cifra aproximadamente equivalente de hombres y mujeres afectados.

-Transmisión paternofilial del gen de la enfermedad: aunque la transmisión paternofilial no es necesaria para establecer una herencia autosómica dominante, su presencia en una genealogía descarta otros modos de herencia.

-El riesgo de recurrencia es del 50%: debido a la independencia, este riesgo permanece constante independientemente del número de niños afectados o no afectados que hayan nacido.

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Las enfermedades autosómicas recesivas son relativamente raras en las poblaciones. Los portadores heterocigóticos de alelos de enfermedad recesiva son mucho más frecuentes que los homocigotos afectados, por lo que ambos progenitores de individuos afectados por enfermedades autosómicas recesivas son portadores heterocigóticos.

Características

-Normalmente las enfermedades autosómicas recesivas están presentes en uno o más hijos, pero no en las generaciones anteriores.

-Los hombres y las mujeres están afectados en la misma proporción.

-Una cuarta parte de los hijos de dos portadores heterocigóticos estarán afectados por el trastorno.

-La consanguinidad está presente con mayor frecuencia en las genealogías con enfermedades autosómicas recesivas que en las que implican otros tipos de herencia, consanguinidad (emparejamiento de personas emparentadas), que en ocasiones es un factor que contribuye a la aparición de enfermedades recesivas, ya que las personas emparentadas tienen más probabilidades de tener los mismos alelos causantes de enfermedad.

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