Leyes de la herencia, alelos múltiples y principios de genética de poblaciones

LEYES DE LA HERENCIA, ALELOS MÚLTIPLES Y PRINCIPIOS DE GENÉTICA DE POBLACIONES

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Resumen

El descubrimiento sobre el sistema ABO ha sido una avance importante en el campo de la medicina principalmente respecto a las transfusiones, y determinar la frecuencia fenotípica y genotípica es crucial para determinar la evolución y estructura genética de una población, esto se logró a través de la extracción de 3 gotas de sangre de cada individuo y la adición de reactivos, obteniendo así el tipo de sangre de cada uno, para posteriormente realizar los cálculos respectivos teniendo como resultado que los datos correspondían a el equilibrio de Hardy- Weinberg, aunque con una pequeña variación en la frecuencia genotípica gracias a que no hubo ningún individuo de grupo AB, se pudo ver que no hay nuevas mutaciones ocurriendo, además que no hay migración, la población es de tamaño reducido, lo que produjo el desequilibrio en las frecuencias genotípicas, que el grupo O es el más abundante por cuestiones desconocidas pero con la posible explicación de que sea porque los grupos A, B Y AB se hayan producido por mutación y que la genética de población es clave en estudio de alelos y genotipos, ya que estos son importantes para determinar el estado de una población en concreto, concluyendo que la determinación de la frecuencia fenotípica y genotípica son claves para entender el comportamiento genético de una población gracias a la genética de población.

Palabras clave: población, grupos sanguíneos, sangre, alelos, fenotipo, genotipo.

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Introducción

Hasta el año 1900, se consideraba que la sangre era igual en todas las personas. Sin embargo, esta percepción cambió drásticamente con el descubrimiento de Karl Landsteiner sobre los grupos sanguíneos ABO. Este hallazgo no solo revolucionó la comprensión de la sangre, sino que también hizo que las transfusiones de sangre fueran mucho más seguras, evitando tragedias frecuentes. Además, este descubrimiento fue fundamental para el estudio de una de las primeras características hereditarias humanas. 1

El sistema de grupos sanguíneos ABO está controlado por dos genes. El primero es el gen H, ubicado en el cromosoma 19. Este gen dirige la transferencia de una molécula de L-fucosa a la galactosa terminal de un precursor común que se une a los lípidos o proteínas que conforman la membrana de los glóbulos rojos, lo que da lugar al antígeno H. Luego, el gen ABO, ubicado en el cromosoma 9 y que posee tres alelos (IA, IB, IO), dirige la síntesis de dos diferentes enzimas con acción de transferasa, que resultan en la formación de los antígenos A, B y O. Estos antígenos se crean mediante la adición de un residuo de N-acetilgalactosamina (antígeno A), D-galactosa (antígeno B) o ninguna de las dos (antígeno O) al antígeno H formado previamente. 1

El concepto darwiniano de evolución por selección natural es aplicable a entidades que se replican como, por ejemplo, un ser vivo o un algoritmo genético. En la evolución biológica, los genes son los “replicadores” y los individuos son los “vehículos” que utilizan los genes para su transmisión. Los genes, con las modificaciones que son toleradas por la selección natural, tienen continuidad evolutiva, pero los individuos son efímeros.2

Sin embargo, esta práctica se enfoca en el análisis del gen ABO a través de la genética de poblaciones, con el objetivo de observar la distribución de la frecuencia alélica y génica basada en la expresión fenotípica. La genética de poblaciones ha facilitado en gran medida el estudio de la evolución, ya que las poblaciones son dinámicas y pueden cambiar su estructura genética con el tiempo. El acervo génico, que representa el conjunto de información genética llevado por todos los miembros de una población, es fundamental en este contexto.3

En 1908, G.H. Hardy y W. Weinberg demostraron que en una población panmíctica de gran tamaño, donde los individuos se aparean al azar y son igualmente viables y fecundos, las frecuencias alélicas y genotípicas de un determinado locus no cambian con el tiempo una vez alcanzado el equilibrio, según el principio de Hardy-Weinberg. El sistema ABO es de gran importancia en la medicina transfusional y se ha asociado con diversas enfermedades humanas, incluyendo algunos tipos de cáncer y enfermedades infecciosas.3

Por lo tanto, el objetivo de este informe es determinar la frecuencia fenotípica y genotípica de los estudiantes de IV semestre de Medicina de la Universidad de Sucre a partir del grupo sanguíneo.

Materiales y métodos

Inicialmente se tomó un dedo de cada uno de los individuos, que previamente fue masajeado para potenciar el flujo sanguíneo es esa área y esterilizado usando una torunda de algodón para posteriormente, empleando una lanceta estéril realizarle una punción, de donde se extrajeron tres gotas de sangre que fueron colocadas por separado en un portaobjetos, los cuales estaban puestos sobre una servilleta e identificado con el nombre de cada individuo en la parte superior.

A una gota de sangre se le adicionó una gota de anti-A, a la segunda se le añadió una gota de anti-B y a la última se le vertió una gota de anti-D, los cuales se encargaron de realizar la hemoclasificación a través de la aglutinación de la sangre. Luego de esto se mezcló cada muestra con un palillo diferente para no contaminar las otras muestras con un reactivo diferente al correspondiente, para así dependiendo de a que antígeno reaccionaba se daba la hemoclasificación. subsiguientemente se anotaron los resultados y se realizaron los cálculos correspondientes para establecer las frecuencias fenotípicas, alélicas y genotípicas correspondientes a la población, mediante el modelo de Hardy- Weinberg.

Resultados

Tomando como población los estudiantes de IV semestre del programa de Medicina de la Universidad de Sucre (34 personas), inicialmente se les encuestó para conocer su grupo sanguíneo y a partir de allí hallar la frecuencia fenotípica, tal como se ilustra a continuación:

Tabla 1

Frecuencia fenotípica de los grupos sanguíneos. A partir de los resultados de la frecuencia absoluta de cada grupo sanguíneo, se obtuvo la frecuencia fenotípica para cada uno de estos.

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