Solución del Cuestionario. Las anomalías genéticas

Solución del Cuestionario

1. Defina anomalías cromosómicas y en qué tipos se clasifican de acuerdo con el número de cromosomas afectados.

Las anomalías genéticas son un tipo de trastorno que se origina por una alteración en el gen. Los genes siguen instrucciones que se encuentran dentro del núcleo y de esta forma se generan las características que representan a cada ser humano. (Prada Rodriguez, Eduin Alexander;, s.f., pág. 16)

Las anomalías más frecuentes son:

• Trisomía 21: Síndrome de Down

• Trisomía 18: Se puede observar manos cerradas, fisuras palpebrales cortas.

• Trisomía 13: Produce malformaciones del SNC

• Síndrome Cri-Du-Chat: Falta de una parte del cromosoma 5. Llanto de tono agudo(gato)

• Síndrome Angelman: Retraso en el desarrollo de la persona.

• Síndrome Prader Willi: Causa obesidad, discapacidad intelectual y baja estatura.

• Síndrome de Turner: Cromosoma en las niñas (x) ausente o incompleto (infertilidad)

• Síndrome de Klinefelter: Nace con una copia adicional del cromosoma X (poco esperma o no lo produce)

2. ¿Qué quiere decir que la anomalía genética se presente en mosaico o por el contrario se presenta de forma total en todas las células del individuo?

Significa que posteriormente a la fertilización hubo un error en la mitosis; haciendo que la célula no se divida exactamente en dos. Como consecuencia de ello se generó un cromosoma adicional. Ejemplo: Síndrome de Down con alteración cromosómica en mosaico (se registra por porcentajes) (STANFORD MEDICINE CHILDREN'S HEALTH, s.f.)

• Defina anomalías Monogénicas: Es causado por un defecto en un gen particular

• Anomalías multifactoriales: Son causadas por los genes que interactúan con el medio ambiente. Ejemplo: Enfermedades de la madre + medicamentos

• Anomalías Cromosómicas: Ocurre por el exceso o deficiencia del material genético

2. ¿Qué receptores sensoriales participan en la audición, visión, olfato, gusto, equilibrio, dolor, presión, calor y frio?

• El receptor sensorial que participa en la visión es: Fotorreceptor.

• El receptor sensorial para el gusto y el olfato es: Quimiorreceptor.

• El receptor sensorial para el calor y frio es: Termorreceptor.

• Los receptores para la audición, equilibrio y presión son: Mecanorreceptores.

• El receptor sensorial que participa en el dolor es: Nociceptores.

4. De acuerdo con la clasificación de las neuronas:

• ¿Qué tipo de neuronas participan en los procesos sensitivos? dibújela a mano?

(Fuente: (Griskeviciene, 2019))

• *¿Qué tipo de neuronas participan en los procesos motores? dibújela a mano.

(Fuente: (Griskeviciene, 2019))

• ¿Qué tipo de neuronas participan en la asociación? dibújela a mano.

(Fuente: (Griskeviciene, 2019))

5. ¿Defina que es un neurotransmisor?

Los neurotransmisores son sustancias que son liberadas por las neuronas para transmitir la información a otra neurona o músculo; Es usada por el sistema nervioso.

6. ¿Cuál es el neurotransmisor que participa en la unión neuromuscular esquelética?

La acetilcolina (ACh) es un neurotransmisor excitatorio (secretado por neuronas motoras) en la unión neuromuscular del músculo esquelético que permiten que el músculo se contraiga.

7. ¿Cuáles son las fases del sueño y defínalas?

(Fuente: (Potter, Griffin Perry, & Patricia, 2019)

8. Dibuje el cerebro con los lóbulos cerebrales y la ubique la corteza cerebral de acuerdo con las áreas del gusto, del olfato,

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