Anomalias Geneticas

Anomalías genéticas

Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la linea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación);, por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.

-Como se investigan

La genética de los seres humanos es similar a la genética de otros animales, salvo que no es factible realizar cruzas experimentales. Es necesario aplicar el análisis de árboles genealógicos y, en tiempos más recientes, las técnicas genéticas moleculares, parar establecer la modalidad de la herencia de los rasgos humanos.

Existen estudios donde se puede identificar y conocer el cariotipo del individuo a estudiar, allí aparece los cromosomas y si existiera alguna anomalía.

-Como se heredan

Muchas anomalías genéticas se heredan como rasgos recesivos, por consiguiente, sólo las personas homocigóticas recesivas manifiestan síntomas de la enfermedad. A los heterocigotos se les llama portadores, porque tienen el alelo recesivo, pero no expresan el rasgo. Muchas otras enfermedades se heredan como rasgos dominantes simples. En estos casos, sólo se necesita una copia de alelo dominante para que se manifieste los síntomas de la enfermedad.

Las anomalías genéticas humanas se pueden adquirir de varias formas: físicas, químicas y biológicas.

Las Físicas y químicas con cuando las personas en edad reproductivas son expuestas a factores como las radiaciones U.V, infrarroja, y sustancias químicas (también el consumir dichas sustancias) respectivamente. Generando mutaciones o aberraciones cromosómicas.

Las biológicas incluyen la edad de la madre; enfermedades virales como la rubeola etc.

Causas

- Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.

- Trisomía de los cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.

- Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual.

- Uno o más gen es heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplasia.

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