ANOMALÍAS GENÉTICAS

La causa de dichas anomalías genéticas se encuentra en los genes que contienen las mitocondrias. Según la teoría vigente, las mitocondrias, que actúan como factorías energéticas de nuestras células, fueron organismos autónomos que hace unos 1.500 millones de años pasaron a formar parte células de mayor tamaño y complejidad. El número de mitocondrias de una célula depende de la función de ésta, por ejemplo se ha calculado que en una célula del hígado (hepatocito) se pueden encontrar unas 800 mitocondrias. Las mitocondrias se sitúan de forma dispersa en el citoplasma de la célula.

Después de todo este tiempo, las mitocondrias siguen conservando parte de su antiguo genoma, aunque tan sólo consta de unos 50 genes en comparación con los aproximadamente 20.000 que contienen nuestras células.

En consonancia con la función que estos orgánulos cumplen en la célula, los genes que contienen están implicados en funciones esenciales en el metabolismo energético celular. Las alteraciones en estos genes, por lo tanto, suelen afectar gravemente a los tejidos que más energía demandan, como el cerebro y los músculos. Se estima que las enfermedades mitocondriales afectan a uno de cada 5000 niños nacidos vivos.

Este pequeño porcentaje de genes se escapa a la herencia sexual: el ovocito contiene las mitocondrias que van a generar la energía necesaria para el futuro embrión, de modo que los genes mitocondriales se heredarán exclusivamente por vía materna.

La técnica que permite evitar la transmisión de estos genes de la madre al hijo supone la utilización de las mitocondrias procedientes de los óvulos de una donante. Es necesario llevar a cabo un ciclo de Fecundación in Vitro, en el que se crearán embriones a partir del esperma del padre y los óvulos de la madre (que contendrán por lo tanto las mitocondrias con el ADN mitocondrial dañado). El núcleo de cada uno de estos embriones es extraído y transferido a un ovocito procedente de una donante sana al que se le ha extraído previamente el material genético. Como resultado, obtendremos embriones formados por el núcleo de los progenitores, mientras que el citoplasma (y por lo tanto las mitocondrias) procederá de la donante de óvulos.

los británicos están a favor de esta técnica.

La asesora médica del gobierno británico, Sally Davies, declaró que el departamento de salud ya está trabajando en la normativa que regularía estos tratamientos. Dicha normativa, deberá contar con la aprobación del Parlamento, pero Davies confía en que los primeros pacientes pueden tener acceso a estos nuevos tratamientos dentro de dos años.

Los principales detractores de la técnica han argumentado que ésta abre la vía a la modificación genética de los embriones y a la creación de “bebés a la carta”. No obstante, cabe destacar que con la realización de esta técnica el núcleo y por lo tanto el 99,8% de la dotación genética del embrión se mantiene intacta.

Las mitocondrias se utilizan para buscar los ancestros de organismos que contienen células eucarióticas. Entre los mamíferos, las mitocondrias tienden a seguir una pauta de herencia materna.

Cuando una célula se divide, las mitocondrias se reproducen con independencia del núcleo. Las dos células hijas formadas después de la división reciben cada una la mitad de las mitocondrias. Cuando el espermatozoide fecunda al óvulo, sus mitocondrias quedan fuera del huevo. El cigoto fecundado hereda sólo las mitocondrias de la madre. Esta herencia materna crea un árbol familiar que no se ve afectado por la recombinación de genes que tiene lugar entre el padre y la madre.

Una comparación reciente de muestras de mDNA humano sugiere que la humanidad desciende de una mujer que vivió en África hace entre 140.000 y 290.000 años. Muestras genéticas tomadas de grupos étnicos africanos, asiáticos, australianos, europeos y de Nueva Guinea han revelado un número específico de tipos de mDNA. La comparación de estos tipos ha permitido a los científicos construir un árbol genealógico que sugiere que los distintos grupos empezaron probablemente a evolucionar por separado. En este árbol, el mDNA africano ocupa la rama más larga y antigua y de ella brotan los demás grupos étnicos. Probablemente había muchas otras mujeres vivas en la época de la llamada Eva mitocondrial, pero sus líneas de herencia materna se han extinguido. Esto ocurre habitualmente cuando una generación de una familia no produce ninguna hija.

El análisis de mDNA se aplica también en investigación forense. Recientemente se ha establecido la identidad de unos esqueletos atribuidos a Nicolás II, último zar de Rusia, y a su familia utilizando mDNA. El obtenido de un pariente vivo de la familia del zar resultó ser idéntico al encontrado en los restos de Alejandra de Rusia, esposa de Nicolás, y en tres de sus hijos. Como el mDNA se hereda por línea materna, el del esqueleto del zar no coincidía con el hallado en los restos de la zarina y de sus hijos.

Según investigaciones recientes, unas pocas enfermedades heredadas por línea materna son imputables a defectos del mDNA, entre ellas algunas patologías neuromusculares

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