El Albinismo
reynel16Informe9 de Noviembre de 2012
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1. ¿Qué es albinismo?
Es un conjunto de condiciones
heredadas que afectan al ser humano y
a animales, se caracteriza por la falta
de melanina en los ojos, piel y pelo.
2. Tipos de albinismo
EL ALBINISMO
Albinismo oculocutanio
Este producido por una mutación en el gen
de la tirosinasa, que es la que se encarga
del primer pasó en la síntesis de la
melanina, hay dos factores en la
restricción de la tirisinasa, en la primera la
mutación puede hacer que se restrinja
completamente la tirasinasa y que se evite
la producción de la melanina, pero en el
otro factor hace que no se restrinja por
completo la tirasinasa haciendo que la
melanina tenga cierta actividad mínima.
En
el
oculocutanio
hay
muchas
restricciones en el desarrollo de genes,
pero estos genes siempre tendrán relación
con el procedimiento de la melanina.
Albinismo ocular
Se caracteriza por la falta de pigmento en
los ojos, aunque también se puede ver en
la piel y el pelo. Afecta directamente al gen
GPR143 (situado
en el cromosoma X) una
proteína asociada a la membrana de los
melanosoma, cuya función anómala se
traduce en el acúmulo de melanosomas
anormalmente grandes dentro de la célula.
3. Problemas de las personas
albinas.
Generalmente las personas albinas tiene
la ausencia de melanina en el pelo, en los
ojos o en la piel, cuando hay ausencia de
pigmento en el pelo y la piel, hace que sea
mucho más vulnerable a la exposición del
sol, haciendo que se queme con mucha
facilidad, si las personas con dicha
mutación no se cuidan y se exponen muy
seguido a los rayos del sol sin ninguna
precaución pueden generar fácilmente
cáncer de piel.
Cuando una persona albina tiene falta de
melanina en los ojos, generalmente
tienden a ser rojos, grises, azules o verdes
muy claros, ellos no pueden recibir luz
directa ya que les causa molestia en los
ojos, por eso en necesario que estén con
gorras o gafas en un momento como esos.
Los albinos presentan anomalías muy
extrañas en la visión, es decir que ha de
más de su falta de melanina se podrían
destacar los problemas visuales que
desarrollarían con esta.
Tipos de alteraciones visuales
Las alteraciones visuales que presentan
son:
Falta
de audeza visual
Visión nocturna
Visión en tres dimensiones
Nistagmo
Estos problemas en la visión varían según
el tipo de albinismo que tengan.
4. Explicación
albinismo.
genética
del
Las personas albinas han heredado las
dos copias tanto la de su madre como la
de su padre, con versiones erróneas de
cada uno de los genes que llevan
información genética codificada para
funciones celulares que tienen que ver con
la
pigmentación
en
todas
sus
generalidades, por eso se reconoce a los
albinitos como mutación recesiva, ya que
se deben unir las dos copian anómalas o
erróneas para que se de esta mutación.
5. ¿Por qué un hijo sale albino
cuando los padres no portan la
enfermedad?
Anteriormente se decía que los dos
progenitores
tienen
que
portar
directamente
...