Albinismo

Albinismo

¿Qué es?

Es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina: En los humanos la melanina se encuentra en la piel, el pelo, en el epitelio pigmentado que rodea la retina, la médula espinal y la zona reticular de la glándula suprarrenal) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales (animales es de uno en 10,000) causado por una mutación en los genes. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.

Cuando el cuerpo es incapaz de producir melanocitos (es una célula que se encarga de reproducir melanina, un pigmento de la piel, ojos y pelo cuya principal función es la de bloquear los rayos ultravioleta solares, evitando que dañen el ADN de las células de estas regiones tan expuestas a la luz) o de distribuirla se produce la hipopigmentación, (albinismo). La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de la enzima tirosina.

Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de modo que no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.

Tipos de Albinismo

Albinismo completo.

El albinismo completo se presenta cuando la carencia de la melanina se percibe en la piel, el cabello y los ojos; y es conocido también como tirosinasa-negativo. Estas personas presentan la piel y el cabello de color blanco y los ojos de un color rosado. Presentan también unas características manchas en forma de luna en los pezones, en pene y labios vaginales esto se debe esencialmente al déficit de enzima tirosinasa que es la catalizadora de la reacción que genera eumelanina. Si se exponen al sol no se broncean y pueden sufrir severas quemaduras.

Albinismo oculocutaneo

Se caracteriza por la hipopigmentación de la piel y el pelo y las características oculares varían encontrándose en todos los tipos de albinismo, nistagmus, reducción de la pigmentación del iris, reducción de la pigmentación retinal, hipoplasia foveal asociada a reducción de la agudeza visual, reducción de la visión estereoscópica.

En las personas normales, la luz entra por la pupila (la parte oscura del ojo) y en las personas con albinismo, la luz aparte de entrar por la pupila, entra por el iris. El tratamiento para estos problemas que trae consigo el albinismo, es compuesto en gran medida de rehabilitación visual. Se usa la cirugía de ojo para

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