El Albinismo

Republica Bolivariana De Venezuela

Ministerio del Poder Popular para la Educación

U. E .I “Paulo VI”

Materia: Biología. Sección: “B”. Grado: 3ero.

EL ALBINISMO

Estudiantes:

Priscila Medina

Javier Pérez

Albinismo.

El albinismo hace referencia a un grupo de condiciones relacionadas, las cuales son el resultado de una alteración genética que ocasiona un defecto en la producción de melanina. Este defecto es la causa de una ausencia parcial o total de la pigmentación de

la piel, el cabello y los ojos.

El albinismo se presenta cuando el cuerpo es incapaz de producir o distribuir un pigmento, llamado melanina, debido a uno de varios defectos genéticos posibles. En el albinismo de tipo 1, los defectos en el metabolismo de la tirosina llevan a que no se logre convertir este aminoácido a melanina. Esto se debe a un defecto genético en la tiroxinazas, la enzima responsable de metabolizar la tirosina.

El albinismo de tipo 2 se debe a un defecto en el gen "P" y los afectados tienen una pigmentación clara al nacer.

En la forma más severa, llamada albinismo oculocutáneo, las personas afectadas aparecen con cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que defectos en la visión. Este tipo de albinismo se hereda a través de un proceso recesivo y autosómicos.

También se da el albinismo en los ojos solamente. Este se llama albinismo ocular y puede ser heredado ligado al cromosoma X o un proceso recesivo autosómicos. En esta forma, el color de la piel es usualmente normal y el color del ojo puede estar en el rango normal; sin embargo, el examen del ojo muestra que no hay pigmento en la retina.

Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tiroxinaza no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de modo que no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.

Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo presentar ojos claros pero no tener pelo rubio. Por eso es incorrecto concluir que una persona albina tenga todas las características en una sola. Hoy en día, está muy extendida esta condición genética en el mundo.

Albinismo oculocutáneo o albinismo completo

El albinismo oculocutáneo (también llamado tiroxinaza- negativo) se caracteriza por la hipo pigmentación de la piel y el pelo y las características oculares varían encontrándolas en todos los tipos de albinismo, nistagmus, reducción de la pigmentación del iris, reducción de la pigmentación retinal, hipoplasia foveal asociada a reducción de la agudeza visual, reducción de la visión estereoscópica. Individuos con OCA1A tienen el pelo blanco, piel clara e iris translúcidos que no oscurecen con la edad. En el momento del nacimiento, los individuos con OCA1B tienen el pelo blanco o amarillo claro que oscurece con la edad, piel blanca que desarrolla al

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