Enfermedad De Tay
Enviado por walidjesus • 12 de Marzo de 2014 • 419 Palabras (2 Páginas) • 201 Visitas
ENFERMEDAD DE TAY – SACHS
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo (más común en descendientes de hebreos). Generalmente los recién nacidos parecen no tener síntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se desarrollan.
La enfermedad de Tay-Sachs de comienzo tardío, que afecta a los adultos, es muy poco común.
La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una proteína que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células, especialmente las neuronas en el cerebro.
El gen responsable de la enfermedad de Tay-Sachs se encuentra en el cromosoma 15 y codifica para la subunidad alfa de la enzima Hex-A. Desde que se aisló el gen en 1985, se han identificado más de 50 mutaciones distintas que dan lugar a la TSD. Aunque la forma más corriente de la enfermedad es la infantil, en donde no se produce Hex-A funcional, hay también una forma rara de aparición tardía que se da en pacientes con una actividad muy reducida de la Hex-A. La TSD de aparición tardía no es detectable hasta que los pacientes tienen veinte o treinta años y en general es mucho menos grave que la forma infantil.
Entre los síntomas más habituales están el temblor de las manos, sordera, ceguera, pérdida de la fuerza muscular, perdida del equilibrio, retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales, demencia, irritabilidad, apatía, pérdida de las destrezas motrices, parálisis o pérdida de la función muscular, crisis epiléptica, crecimiento lento.
Los niños con esta enfermedad tienen síntomas que empeoran con el tiempo y generalmente mueren; esta es una enfermedad incurable, los pacientes generalmente fallecen antes de los cinco años de vida.
No existe tratamiento para esta enfermedad en sí, sólo formas para hacer la vida del paciente más cómoda; aunque avances recientes en la detección de portadores ha ayudado a reducir la prevalencia de la enfermedad en poblaciones de alto riesgo.
No hay manera conocida de evitar esta enfermedad. Las pruebas genéticas pueden detectar si usted es un portador del gen para este trastorno. Si usted o su pareja pertenecen a una población de alto riesgo, se les recomienda someterse a exámenes antes de iniciar una familia. Con el análisis del líquido amniótico, se puede diagnosticar la enfermedad de Tay-Sachs en el útero. El objetivo de estas pruebas es evitar que 2 personas portadoras tengan hijos entre ellos.
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