ENFERMEDADES HEREDITARIAS

ENFERMEDADES HEREDITARIAS.-

• Abdomen opstipum - cortedad congénita de los músculos rectos abdominales.

• Acantocitosis - presencia de acantocitos en la sangre circulante por ausencia congénita de lipoproteínas beta. SIN.: abetalipoproteinemia.

• Aceruloplasminemia - una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por la ausencia de ceruloplasmina y por la progresiva degeneración neurológica de los ganglios basales asociadas a mutaciones hereditarias específicas del gen de la ceruloplasmina. Los individuos afectados presentan diabetes insulino-dependiente y síntomas neurológicos incluyendo disartria, distonía y demencia debido a la acumulación de hierro en los tejidos interesados.

• Acondrogénesis tipo II - síndrome dismórfico debido a alteraciones en los cromosomas 12, 13 y 14, caracterizado por una amplia serie de síntomas clínicos - braquidactilia, retraso del crecimiento óseo, macrocefalia, plastispondilia, miembros cortos y estatura pequeña, anormalidades traqueales y faríngeas. También se conoce como acondrogénesis tipo Langer-Saldino o condrogénesis imperfecta.

• Adinamia episódica hereditaria - episodios repetidos de postración.

• Alfa-talasemia - Anemia hemolítica hereditaria.

• Amaurosis congénita de Leber - retinopatía hereditaria de transmisión autosómica recesiva que provoca una ceguera o una grave disminución de la agudeza visual. Suele ir acompañada de nistagmo, cataratas, quetatocono y asociarse a enfermedades mentales y epilepsia.

• Amelogénesis imperfecta - Enfermedad generalmente hereditaria en la que la formación del esmalte es defectuosa debido a una hipocalcificación o a una síntesis defectuosa. Se caracteriza por un espesor de esmalte muy reducido con la aparición, a veces de manchas de color marrón. Cuando no es hereditaria (segmentaria).

• Amiloidosis idiopática o primaria - amiloidosis de causa desconocida en algunos casos de transmisión hereditaria

• Anemia de Fanconi - un trastorno poco frecuente, normalmente congénito, caracterizado por anemia aplásica en la infancia o al comienzo de la vida adulta, anomalías óseas, fragmentación de la cromatina y anomalías en el desarrollo.

• Angioedema hereditario - trastorno dominante autosómico hereditario caracterizado por la aparición episódica de edema sin fóvea que afecta a cualquier parte del cuerpo, incluidas las superficies mucosas. Los ataques duran 48 a 72 horas y pueden amenazar la vida si el edema obstruye la vía aérea.

• Angiomatosis con tendencia blastomatosa - Grupo de enfermedades multisistémicas, congénitas, la mayoría de ellas hereditarias que presentan lesiones de tipo hamartomatoso en globo ocular, sistema nervioso central y piel.

• Ataxia de Brown - ataxia hereditaria acompañada de numerosas anormalidades oftalmológicas y cambios patológicos de la médula espinal. Los síntomas más frecuentes son, además de ptosis y diplopia, retinitis pigmentosa, oftalmoplejia y atrofia óptica. Predominan las lesiones neurológicas en la columna posrerior, columna de Clarke y tractos espinocerebelares.

• Anemia de Fanconi, grupo C (FA; anemia, leucemia,deformidades esqueléticas).

• Anemia hemolítica de Debrie - anemia hemolítica congénita que se presenta con esferocitosis, esplenomegalia y una grado variable de anemia e ícterus. Se debe a una hemólisis anormal de los glóbulos rojos. Usualmente esta condición va asociada a ictericia, presencia de urobilinógeno en las heces, cálculos formados por pigmentos, hiperplasia de la médula ósea y ocasionalmente eritropoyesis extramedular. Otras complicaciones que se observan ocasionalmente son estrías y engrosamiento de los huesos parietal y frontal con oxicefalia. Puede ocurrir a cualquier edad, pero se observa con mayor frecuencia en la infancia y adolescencia. Ambos sexos son afectados por igual. Es de carácter autosómico dominante. También se conoce como síndrome de Minkowsky-Chauffard.

• Angiomatosis con tendencia blastomatosa - Grupo de enfermedades multisistémicas, congénitas, la mayoría de ellas hereditarias que presentan lesiones de tipo hamartomatoso en globo ocular, sistema nervioso central y piel.

• Anomalía de Alder - alteraciones del metabolismo de los polisacáridos que se caracteriza porque los gránulos citoplasmáticos azurófilos en los leucocitos neutrófilos son más grandes que lo normal. Los granulocitos neutrófilos y también los monocitos y los linfocitos contiene unos gránulos más oscuros, siendo el aspecto parecido a la granulación tóxica vista en la sepsis. A menudo está asociada a gargolismo y alteraciones del crecimiento esquelético. Son de naturaleza hereditaria autosómica dominante. También se conoce como anomalía de Alder-Reilly.

• Anomalía de May-Hegglin - raro trastorno dominante autosómico hereditario de las células sanguíneas caracterizado por trombocitopenia y granulocitos con inclusiones citopáticas que contienen ácido ribonucleico, coloreadas de azul, similares a los cuerpos de Döhle.

• Anomalía de Pelger - anomalía hereditaria en la forma del núcleo de los linfocitos.

• Anomalía de Steinbrick - afección hereditaria rara, de carácter autosómico recesivo en la que se observa una alteración morfológica de los neutrófilos, monocitos y linfocitos que contienen gránulos citoplasmáticos gigantes (inclusiones azurófilas) Va acompañada de albinismo, propensión a las infecciones, neutropenia y trombocitopenia. Suele tener una evolución fatal.

• Ataxia de Brown - ataxia hereditaria acompañada de numerosas anormalidades oftalmológicas y cambios patológicos de la médula espinal. Los síntomas más frecuentes son, además de ptosis y diplopia, retinitis pigmentosa, oftalmoplejia y atrofia óptica. Predominan las lesiones neurológicas en la columna posrerior, columna de Clarke y tractos espinocerebelares.

• Ataxia de Friedriech - una enfermedad hereditaria, crónica y progresiva con esclerosis de los lados dorsal y lateral de la columna vertebral. Se acompaña de ataxia, problemas del habla y movimientos irregulares con parálisis de los músculos, especialmente los de las extremidades inferiores (pie de Friedriech). La afectación cardíaca, en su mayor parte cardiomiopatía, es potencialmente letal. La enfermedad se produce en la infancia o adolescencia. Tiene un caracter autosómico recesivo o dominante, aunque también se ha detectado casos esporádicos.

• Ataxia de Marie - una enfermedad hereditaria del sistema nervioso central con ataxia

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