Enfermedades Hereditarias

Enfermedades Hereditarias

Es el diagnóstico del genotipo del embrión respecto a la presencia o no del alelo causante de una enfermedad o de la alteración cromosómica que llevan los progenitores. Permite seleccionar un embrión sano o no portador antes de ser transferido al útero. Se trata de una alternativa al diagnóstico prenatal en parejas que no desean interrumpir el embarazo por motivos éticos o psicológicos.

Aproximadamente el 1% de los niños nacidos sufren algún tipo de grave enfermedad genética. Según la base de datos OMIM existen más de 5000 enfermedades conocidas y la lista se continúa ampliando.

En España, cuando una pareja tiene una enfermedad diagnosticada que puede heredar a sus descendientes es la clínica de reproducción asistida tiene la obligación de realizar el PGD.

Pasos

• La mujer debe someterse a un tratamiento hormonal para estimular la ovulación.

• A continuación los óvulos se extraen a través de la vagina mediante anestesia, del varón se recoge una muestra de semen, y en el laboratorio se realiza la fecundación de los óvulos.

• Mediante un análisis de las células del embrión cultivadas, se evalúa la constitución de los cromosomas y se diferencia los sanos de los enfermos. Según la opinión de los médicos que realizan estos procesos, al transferir los embriones sanos la posibilidad de conseguir un embarazo aumenta.

La célula para el análisis se suele obtener de un embrión humano de 8 células, ya que éste es el momento antes de que sea demasiado delicado y las células empiecen a diferenciarse (algo más de un día tras la fecundación):

Después de hacer un pequeño orificio sobre la membrana en fase de embrión, con una pipeta se elige una de las células, que es aspirada para su posterior análisis. Cuando un embrión humano es defectuoso genéticamente, la pareja puede donarlo para investigación o simplemente desecharlo.

• Después de unos dos días se realiza la transferencia al útero de los embriones afortunados. Si existen embriones sobrantes y no son defectuosos, se congelan para otro ciclo, por si en este no se consigue un embarazo.

Técnicas empleadas en el diagnóstico genético preimplantacional

Para obtener el material genético

El material genético es el ADN. Éste se puede obtener a partir de varias fuentes, que se describen a continuación:

Biopsia de cuerpo polar

La biopsia de cuerpo polar se realiza antes de la fecundación para seleccionar los óvulos con más posibilidades de salir adelante en el embarazo. Los óvulos contienen unas células no funcionales llamados cuerpos polares, que se forman durante la meiosis y desaparecen tras la fecundación al inicio de una vida humana.

Extraer una de estas células no afecta al futuro desarrollo del embrión, pero tiene la desventaja de que no permite detectar anormalidades que suceden después de la fecundación ni las que provengan del padre. Sin embargo, la información obtenida mediante esta técnica sí será relevante respecto al ovocito ya que detecta aneuploidías relacionadas con la calidad ovocitaria y la herencia de un enfermedad genética procedente de la madre.

Biopsia de blastómero

Esta técnica se realiza en un embrión ya fecundado con un número de células entre 6 y 10, al tercer día después de la fecundación. Consiste en extraer una o dos células de un embrión en desarrollo, cuando estas son pluripotenciales.

Una vez realizada la biopsia del blastómer0 existen dos posibilidades de estudio:

• Fijar la célula y se estudia mediante la técnica FISH

• Se realiza [[Reacción en cadena de la polimerasa|PCR]] del genoma nuclear de la células extraída y se somete a diferentes estudios moleculares.

Este procedimiento no suele afectar a la estructura del embrión ni a su desarrollo, pero es

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