Examenes De Sindromes

SINDROME DE MARFAN

• Ecocardiografía: Permite ver el funcionamiento de las válvulas, el movimiento de la pared del corazón y el tamaño general del corazón.

• Tomografía Computarizada: Este técnica nos permite crear imágenes transversales del cuerpo, en este caso de la aorta. Es posible que se administre un medio de contraste para que los vasos sanguíneos se vean con claridad.

• Resonancia Magnética: Podría mostrar la existencia de algún problema con los huesos o el corazón.

• Electrocardiograma: Administra información sobre la función del corazón mediante parches adhesivos para registrar la actividad eléctrica de este órgano.

• Examen ocular: Se utilizan instrumentos para observar dentro de los ojos y detectar si hay algún problema como glaucoma o cataratas.

• Radiografías: Imágenes de los huesos, abdomen, tórax y tejidos, para detectar algún problema.

SINDROME DE EHLENS DANLOS

• Tipificación del colágeno: Realizada en una muestra de biopsia de piel.

• Prueba de mutación del gen de colágeno: Se realiza con anestesia local y consiste en la extracción de una muestra de pequeños fragmentos de piel.

• Ecocardiografía: Nos permite ver si el paciente presenta alguna afección al corazón.

• Actividad de lisis oxidasa: Mide el funcionamiento de la enzima que podría ser clave en la difusión endotelial.

OSTEOPETROSIS

• Examen de Sangre: Se debe analizar hemoglobina, eritrosedimentación, hierro sérico, calcio, fósforo, coagulograma, creatinina, ácido úrico, transaminasa, bilirrubina, deshidrogeasa láctica, proteínas totales.

• Medulogramas: Se realizan tres punciones blancas o secas.

• Biopsia de Médula Ósea: Se analiza si presenta médula hipocelular con aumento del número y grosor de las trabéculas oseas.

• Radiografías: Cráneo, huesos largos, pelvis y manos.

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