Mutaciones Y Enfermedades Genéticas.

MUTACIONES Y ENFERMEDADES GENÉTICAS.

La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto conmutágenos) y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características de éste, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. Este cambio va a estar presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.

Son cambios en la información hereditaria. Pueden producirse en células somáticas o en células germinales (las más trascendentales). La mutación es un cambio en el material genético. Por lo tanto, sólo son heredables cuando afectan a las células germinales; si afectan a las células somáticas se extinguen, por lo general con el individuo, a menos que se trate de un organismo con reproducción asexual. Pueden ser: naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutágenos).

Se distinguen tres tipos de mutaciones según la extensión del material genético afectado:

-Génicas o puntuales: Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen.

-Cromosómicas estructurales: Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas.

-Cromosómicas numéricas o genómicas: Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie. Pueden ser: Euploidías (Cuando afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie.) y Aneuploidías (Cuando afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie.

Un agente mutágeno es todo factor capaz de aumentar la frecuencia de mutación natural. Existen diversos factores, tanto físicos como químicos, capaces de actuar como agentes mutágenos. En realidad, actuarán como agentes mutágenos todos aquellos agentes capaces de alterar el material genético y en particular, aquellos que alteren la secuencia del ADN. Los principales agentes mutágenos son:

a) Agentes físicos:

-Las radiaciones electromagnéticas como los rayos X y los rayos gamma.

-Las radiaciones corpusculares como los rayos α, los rayos ß y los flujos de protones o neutrones que generan los reactores nucleares u otras fuentes de radiactividad natural o artificial.

-Ciertos factores físicos como los ultrasonidos, los choque térmicos, la centrifugación, etc.

b) Agentes químicos:

- Los análogos de las bases nitrogenadas.

- El ácido nitroso (HNO2), porque desamina ciertas bases nitrogenadas.

- Los alcaloides como la cafeína, la nicotina, etc.

- El gas mostaza, el agua oxigenada (H2O2), el ciclamato, etc.

La evolución se debe a aquellos

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