Que son las Enfermedades geneticas.
Enviado por nancy.rm • 31 de Mayo de 2016 • Apuntes • 345 Palabras (2 Páginas) • 95 Visitas
Enfermedad | Efecto genético | Signos y síntomas | Dx | TX | Epidemiologia |
Sindrome de x frágil | Gen afectado : Gen FMR1(inactivado) Región afectada Xq27.3 (dependiente de acido fólico) Cromosoma afectado Estrechamiento de la zona distal del brazo largo del cromosoma X Proteína afectada El aumento de secuencias del codón CGG que esta al inicio del gen, bloquea dicho gen y interviene en la funcionalidad de la proteína FMRP N° de repeticiones necesarias para presentar la enf. 3 formas según la repetición del triplete CGG -Normal : 5-55 rep. -Pre mutación: 55-200 .Mutación completa: +200 (generalmente 1000 – 2000) Tipo de transmisión hereditaria Es heredado por el cromosoma x de la mujer , y la enfermedad se presenta fundamentalmente en varones . Paradoja de Sherman | Discapacidad intelectual Hiperactividad Déficit de atención Autismo Orejas grandes y ante vertidas Cara alargada Macroorquidismo Macrocefalia anomalías en la boca Paladar elevado Hiperextensibilidad articular Posible fallo ovárico prematuro en mujeres Hipotonia generalizada Ventriculomegalia ( en varones) En adultos con PM: Temblor intencional progresivo Ataxia Parkinsonismo Deficit cognitivo Atrofia cerebral Impotencia sexual Personas con Pre mutacion son portadores asintomáticos. | Molculares: -Estudio del gen FMR1 (test genético) -Técnica de PCR -Tecnica de Southern Blot -Estudio de la expresión de la proteína FMRP por inmunohistoquímica | Tratamiento orientado a manejar los síntomas Estimulantes como Rubifen y conceta para el déficit de atención e hiperactividad. Antipsicoticos atípicos como olanzapina y ziprazidona. Inhibidores selectivos de la pecaptacion de la serotonina como sertralina, fluoxetina y fluvoxamina. Uso de vitaminas y suplementos dietéticos | http://www.fraxa.org/pdf/librosxf.pdf |
Enfermedad | Efecto genético | Signos y sintomas | Dx | TX | Epidemiologia |
Distrofia miotonica | Gen afectado : Región afectada 19q13-2 Cromosoma afectado Cromosoma 19 (DMPK) Un pequeño segmento se expande más allá de lo esperado. Proteína afectada N° de repeticiones necesarias para presentar la enf. repetición del triplete CTG Normal: 5-37 repeticiones Pre mutación: 38-49 Mutación: +50 Tipo de transmisión hereditaria Autonómica dominante y puede ocurrir con anticipación. | Debilidad muscular: cara, extremidades superiores e inferiores, comienza en los músculos mas distales. Miotonia: dificultad de los musculos para relajarse después de una contracción. Problemas cardiacos como arritmias Dificultades respiratorias Cansancio y sueño excesivo Problemas en los ojos Problemas del habla, en el planeamiento y en el pensamieto . (trastornos cognitivos) | Electromiograma Examen físico Biopsia muscular Prueba genética Medición de niveles de suero de Cratina-cinasa Estudios de conducción nerviosa | No hay tratamiento especifico Existen tirantes para ayudar a reforzar los músculos de los tobillo y piernas. | http://adm.org.ar/distrofia-miotonica-o-enfermedad-de-steiner/ |
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