Enfermedades-geneticas
Sharon Vázquez SuárezApuntes19 de Agosto de 2016
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- Albinismo
- Anemia falciforme
- Anemia paroxística
- Aniridia
- Braquidactilia
- Diabetes mellitus
- Enanismo acondroplásico
- Enfermedad de Huntington
- Esquizofrenia
- Fenilcetonuria
- Fibrosis quística
- Hipertensión arterial
- Lupus eritematoso
- Polidactilia
- Psicosis maniaco depresivo
- Síndrome de Down
- Síndrome de Educáis
- Síndrome de Klinefelter
- Síndrome de Patov.
- Síndrome de Turner
Albinismo
El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, esto ocasiona que el dividuo tenga poca pigmentación en la piel, en el pelo y en el iris.
Es una genealogía representativa de un carácter con herencia autosómica recesiva, debido a esto el individuo debe ser homocigótico.
Las personas albinas pueden padecer de.
- Ojos bizcos (estrabismo)
- Sensibilidad a la luz (fotofobia)
- Movimientos oculares rápidos (nistagmo)
- Problemas de visión o ceguera funcional
El tratamiento implica proteger la piel y los ojos del sol:
- Reducir el riesgo de sufrir quemaduras solares, evitando el sol, usando protectores solares y cubriéndose completamente con ropa al exponerse al sol.
- Los protectores solares deben tener un alto factor de protección solar.
- Las gafas de sol (protegidas contra radiación UV) pueden aliviar la sensibilidad a la luz.
Dado que el albinismo es hereditario, es importante una asesoría genética. Las personas con antecedentes familiares de albinismo deben considerar la posibilidad de una asesoría genética.
Ejemplo.
El padre de la primera generación está afectado, es raro que el carácter desaparezca en los descendientes de la generación siguiente. En cambio, la mujer no mostraba ninguna anomalía.
Si la madre fuera heterocigota se esperaría que la mitad de sus hijos presentaran albinismo.
Si el albinismo se heredase de manera dominante, el individuo tendría que expresar el carácter a fin de pasarlo a sus descendientes, pero no lo expresa.
La inspección de los descendientes que constituyen la tercera generación proporciona un nuevo apoyo a la hipótesis de que el albinismo es un carácter recesivo. Si esto es así, los padres son heterocigotos y aproximadamente la cuarta parte de sus descendientes deberían de manifestar el carácter, es decir, dos de los seis hijos deberían de presentar albinismo.
Podemos advertir que una característica de las genealogías para caracteres autosómicos es que tanto varones como mujeres están afectados con igual probabilidad.
Anemia falciforme
La anemia falciforme es una enfermedad de la sangre de origen hereditario que afecta prioritariamente a las personas que tienen antepasados de raza negra, aunque también se da en otros grupos étnicos, incluyendo las personas que tienen antepasados de origen mediterráneo o de oriente medio.
Es causada por una mutación en el gen que cifra la cadena β de la molécula hemoglobina. Esta enfermedad se hereda como un carácter mendeliano. En homocigosis, esta mutación da lugar a que los eritrocitos adopten forma de hoz, los eritrocitos que, en condiciones de baja tensión de oxigeno, adquieren una forma alargada y curvada debido a la polimerización de la hemoglobina. Esta deformación de glóbulos rojos tiene dos consecuencias principales.
- Los eritrocitos son destruidos en el hígado produciéndose anemia.
Entre los efectos fenotípicos de esta anemia se incluyen la debilidad física, el desarrollo por debajo de la media y la hipertrofia de la medula ósea que desemboca en el desarrollo del “cráneo en torre” observado en algunos de los afectados.
- Interferencia del flujo sanguíneo a través de los capilares por la acumulación de las células deformadas, que produce daños en todos los órganos principales.
Los afectados sufren dolores, insuficiencia cardíaca, reumatismo y otros efectos perniciosos.
Crisis falciforme.
Los individuos con la enfermedad sufren ataques cuando los glóbulos rojos sanguíneos se agregan en el lado venenoso del sistema capilar, donde la tensión del oxigeno es muy baja. En consecuencia distintos tejidos pueden verse privados de oxigeno y sufrir daños importantes. Si no se trata la crisis puede ser mortal.
Además de sufrir la crisis, estos individuos son anémicos debido a que sus eritrocitos se destruyen más rápido que los glóbulos rojos normales
Así pues, una sola mutación afecta a muchos aspectos del fenotipo.
La anemia falciforme no es contagiosa. Las personas con anemia falciforme han heredado dos genes de la drepanocitosis, uno de cada uno de sus progenitores
Puesto que la gente que solo hereda un gen de la drepanocitosis nunca llega a desarrollar la enfermedad pero la puede transmitir a su descendencia, es posible que no sepa que es portadora de ese gen. Por eso se recomienda a aquellos jóvenes que tengan dudas sobre si son portadores del gen defectuoso que pidan a sus médicos que les haga una prueba para dilucidarlo.
Las transfusiones de sangre se utilizan para tratar la anemia grave. Una causa frecuente para requerir transfusión es el agravamiento repentino de la anemia como producto de infecciones o agrandamiento del bazo. Sin embargo, tener múltiples transfusiones de sangre puede causar problemas de salud debido al contenido de hierro en la sangre. La sobrecarga de hierro, llamada hemosiderosis, puede causar daños en el hígado, el corazón, el páncreas y otros órganos, lo que puede llevar a enfermedades como la diabetes mellitus.
Anemia paroxística
También conocida como Hemoglobinuria paroxística nocturna, es una rara enfermedad en la cual los glóbulos rojos se descomponen antes de lo normal.
Las personas con esta enfermedad tienen células sanguíneas a las cuales les falta un gen llamado PIG-A. Este gen permite que la sustancia GPI ayude a que ciertas proteínas se fijen a las células.
Sin el PIG-A, importantes proteínas no pueden conectarse a la superficie de la célula y protegerla de sustancias en la sangre llamadas complemento. Como resultado de esto, los glóbulos rojos se descomponen demasiado temprano. Dichos glóbulos secretan hemoglobina hacia la sangre, la cual puede salir en la orina.
La enfermedad puede afectar a personas de cualquier edad. Puede estar asociada con anemia aplásica, síndrome mielodisplásico o leucemia mielógena aguda.
Los individuos con esta enfermedad pueden presentar.
- Dolor abdominal
- Dolor de espalda
- En algunas personas, se pueden formar coágulos sanguíneos
- Orina oscura intermitente
- Tendencia al sangrado y a la formación de hematomas
- Dolor de cabeza
- Dificultad para respirar
El color rojo o marrón de la orina indica la descomposición de los glóbulos rojos y que la hemoglobina está siendo secretada en la circulación corporal y finalmente en la orina.
Tratamiento
Los esteroides y otros fármacos que inhiben el sistema inmunitario pueden ayudar a disminuir la descomposición de los glóbulos rojos. Es posible que se requieran transfusiones de sangre. Se suministran suplementos de hierro y ácido fólico. Del mismo modo, los anticoagulantes pueden ser necesarios para prevenir la formación de coágulos. Asimismo, el trasplante de médula ósea puede curar esta enfermedad.
Todos los pacientes que padecen esta enfermedad deben recibir vacunas preventivas contra ciertos tipos de bacterias para prevenir infección.
Aniridia
Aniridia significa ausencia de iris o ausencia de la parte coloreada del ojo. La pupila es grande y esta condición esta usualmente presente en ambos ojos.
La aniridia está producida por una falta de desarrollo del globo ocular durante el embarazo, debido a una mutación genética, una deleción en el brazo corto del par 13 del cromosoma 11, una escasez de proteínas en el DNA en el gen Pax 6, responsable de la formación del ojo. Por esta razón están también alteradas muchas partes del ojo, e incluso en casos más excepcionales otros órganos del cuerpo.
- Existen dos tipos de aniridia, la hereditaria, y la esporádica:
En la esporádica no existen antecedentes familiares con esta enfermedad. A partir de este momento se convierte en hereditaria.
Cuando la aniridia ocurre por primera vez en una familia, sin que los padres se encuentren afectados, la persona afectada tiene un 50% de probabilidad de tener un niño con aniridia en cada embarazo. Un método raro de herencia de la aniridia es el autosómico recesivo en el que la pareja tiene el 25% de probabilidad de tener un niño con aniridia en cada embarazo. Este tipo de aniridia se encuentra asociado a retardo mental.
Según los datos de que dispone la asociación, más de la mitad de los afectados de aniridia no tienen antecedentes. Es el grupo de mayor riesgo para padecer el tumor de Wilms y otros trastornos.
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