Enfermedades-geneticas
Enviado por Sharon Vázquez Suárez • 19 de Agosto de 2016 • Apuntes • 5.523 Palabras (23 Páginas) • 239 Visitas
- Albinismo
- Anemia falciforme
- Anemia paroxística
- Aniridia
- Braquidactilia
- Diabetes mellitus
- Enanismo acondroplásico
- Enfermedad de Huntington
- Esquizofrenia
- Fenilcetonuria
- Fibrosis quística
- Hipertensión arterial
- Lupus eritematoso
- Polidactilia
- Psicosis maniaco depresivo
- Síndrome de Down
- Síndrome de Educáis
- Síndrome de Klinefelter
- Síndrome de Patov.
- Síndrome de Turner
Albinismo
El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, esto ocasiona que el dividuo tenga poca pigmentación en la piel, en el pelo y en el iris.
Es una genealogía representativa de un carácter con herencia autosómica recesiva, debido a esto el individuo debe ser homocigótico.
Las personas albinas pueden padecer de.
- Ojos bizcos (estrabismo)
- Sensibilidad a la luz (fotofobia)
- Movimientos oculares rápidos (nistagmo)
- Problemas de visión o ceguera funcional
El tratamiento implica proteger la piel y los ojos del sol:
- Reducir el riesgo de sufrir quemaduras solares, evitando el sol, usando protectores solares y cubriéndose completamente con ropa al exponerse al sol.
- Los protectores solares deben tener un alto factor de protección solar.
- Las gafas de sol (protegidas contra radiación UV) pueden aliviar la sensibilidad a la luz.
Dado que el albinismo es hereditario, es importante una asesoría genética. Las personas con antecedentes familiares de albinismo deben considerar la posibilidad de una asesoría genética.
Ejemplo.
El padre de la primera generación está afectado, es raro que el carácter desaparezca en los descendientes de la generación siguiente. En cambio, la mujer no mostraba ninguna anomalía.
Si la madre fuera heterocigota se esperaría que la mitad de sus hijos presentaran albinismo.
Si el albinismo se heredase de manera dominante, el individuo tendría que expresar el carácter a fin de pasarlo a sus descendientes, pero no lo expresa.
La inspección de los descendientes que constituyen la tercera generación proporciona un nuevo apoyo a la hipótesis de que el albinismo es un carácter recesivo. Si esto es así, los padres son heterocigotos y aproximadamente la cuarta parte de sus descendientes deberían de manifestar el carácter, es decir, dos de los seis hijos deberían de presentar albinismo.
Podemos advertir que una característica de las genealogías para caracteres autosómicos es que tanto varones como mujeres están afectados con igual probabilidad.
Anemia falciforme
La anemia falciforme es una enfermedad de la sangre de origen hereditario que afecta prioritariamente a las personas que tienen antepasados de raza negra, aunque también se da en otros grupos étnicos, incluyendo las personas que tienen antepasados de origen mediterráneo o de oriente medio.
Es causada por una mutación en el gen que cifra la cadena β de la molécula hemoglobina. Esta enfermedad se hereda como un carácter mendeliano. En homocigosis, esta mutación da lugar a que los eritrocitos adopten forma de hoz, los eritrocitos que, en condiciones de baja tensión de oxigeno, adquieren una forma alargada y curvada debido a la polimerización de la hemoglobina. Esta deformación de glóbulos rojos tiene dos consecuencias principales.
- Los eritrocitos son destruidos en el hígado produciéndose anemia.
Entre los efectos fenotípicos de esta anemia se incluyen la debilidad física, el desarrollo por debajo de la media y la hipertrofia de la medula ósea que desemboca en el desarrollo del “cráneo en torre” observado en algunos de los afectados.
- Interferencia del flujo sanguíneo a través de los capilares por la acumulación de las células deformadas, que produce daños en todos los órganos principales.
Los afectados sufren dolores, insuficiencia cardíaca, reumatismo y otros efectos perniciosos.
Crisis falciforme.
Los individuos con la enfermedad sufren ataques cuando los glóbulos rojos sanguíneos se agregan en el lado venenoso del sistema capilar, donde la tensión del oxigeno es muy baja. En consecuencia distintos tejidos pueden verse privados de oxigeno y sufrir daños importantes. Si no se trata la crisis puede ser mortal.
Además de sufrir la crisis, estos individuos son anémicos debido a que sus eritrocitos se destruyen más rápido que los glóbulos rojos normales
Así pues, una sola mutación afecta a muchos aspectos del fenotipo.
La anemia falciforme no es contagiosa. Las personas con anemia falciforme han heredado dos genes de la drepanocitosis, uno de cada uno de sus progenitores
Puesto que la gente que solo hereda un gen de la drepanocitosis nunca llega a desarrollar la enfermedad pero la puede transmitir a su descendencia, es posible que no sepa que es portadora de ese gen. Por eso se recomienda a aquellos jóvenes que tengan dudas sobre si son portadores del gen defectuoso que pidan a sus médicos que les haga una prueba para dilucidarlo.
Las transfusiones de sangre se utilizan para tratar la anemia grave. Una causa frecuente para requerir transfusión es el agravamiento repentino de la anemia como producto de infecciones o agrandamiento del bazo. Sin embargo, tener múltiples transfusiones de sangre puede causar problemas de salud debido al contenido de hierro en la sangre. La sobrecarga de hierro, llamada hemosiderosis, puede causar daños en el hígado, el corazón, el páncreas y otros órganos, lo que puede llevar a enfermedades como la diabetes mellitus.
Anemia paroxística
También conocida como Hemoglobinuria paroxística nocturna, es una rara enfermedad en la cual los glóbulos rojos se descomponen antes de lo normal.
Las personas con esta enfermedad tienen células sanguíneas a las cuales les falta un gen llamado PIG-A. Este gen permite que la sustancia GPI ayude a que ciertas proteínas se fijen a las células.
Sin el PIG-A, importantes proteínas no pueden conectarse a la superficie de la célula y protegerla de sustancias en la sangre llamadas complemento. Como resultado de esto, los glóbulos rojos se descomponen demasiado temprano. Dichos glóbulos secretan hemoglobina hacia la sangre, la cual puede salir en la orina.
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