Enfermedad de Pompe

• ENFERMEDAD DE POMPE

  brenda3150INTRODUCCIÓN La enfermedad de Pompe tiene una incidencia global de 1 en 40 0001 y se hereda de forma autosómica recesiva. Se genera por el déficit de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida, que hace que el glucógeno lisosomal se acumule anormalmente, lo cual afecta a los elementos contráctiles de las

• Enfermedad De Pompe

  jecastellotdLa enfermedad de Pompe es una patología de carácter autosómico recesivo que se debe a una deficiencia de la enzima lisosómica alfa-1,4-glucosidasa que provoca que se acumule glucógeno en el lisosoma y que afecta principalmente al tejido muscular. El gen encargado de expresar la enzima lisosómica es el gen GAA

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  tania.ghtEnfermedad De Pompe La forma más grave por acumulación de glucógeno es la Enfermedad de Pompe, que se manifiesta en el primer año de vida y que es una enfermedad metabólica hereditaria extremadamente rara. El glucógeno es un polisacárido formado por moléculas de glucosa unidas entre sí de una forma

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  SinthyaSENFERMEDAD DE POMPE (GLUCOGENESIS TIPO II) Es una enfermedad muscular debilitante y rara que afecta a niños y adultos. La forma infantil de la enfermedad se manifiesta generalmente en los primeros meses de nacido, mientras que la forma juvenil tardía o adulta aparece en cualquier momento durante la infancia o

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  alejao25LAS CARACTERISTICAS CLINICAS DE LA ENFERMEDAD DE POMPE Tipo II Glucogenosis - también llamada enfermedad de Pompe o La deficiencia de maltasa ácida - es un metabólico autosómico recesivo trastorno, causada por una acumulación de glucógeno en el lisosoma debido a la deficiencia del ácido alfa-glucosidasa lisosomal enzima. La enfermedad

• Película “Medidas extraordinarias”. Guía de trabajo. ENFERMEDAD DE POMPE

  Miri AristosPelícula “Medidas extraordinarias”. Guía de trabajo. ENFERMEDAD DE POMPE La enferemedad de Pompe está calificada como una “enfermedad rara”, por su escasa prevalencia entre la población. También denominada glucogenosis tipo II , es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva (autosómica porque no está ligada a los genes sexuales,