Análisis de secuencias relacionadas con el polimorfismo de globina beta S

Guión de la práctica

Introducción a las bases de datos de secuencia genómica y análisis de secuencias relacionadas con el polimorfismo de globina beta S

(Práctica en laboratorio virtual Cibertorio)

Fundamento:

La anemia drepanocítica (anemia de células falciformes) se origina por la mutación de un solo nucleótido en el gen de globina beta humana. Esto genera en la población un polimorfismo, definido por la presencia del alelo normal o el mutado, en cada uno de los dos cromosomas 11 homólogos.

Pretendemos estudiar el posible diagnóstico genético de esta enfermedad a través de un polimorfismo RFLP, es decir, mediante restricción y electroforesis.

Como material de partida disponemos de muestras de DNA (virtuales) correspondientes a una parte de ese gen, para las dos variantes (normal, AA o WW, y drepanocítica, SS).

Por lo tanto, vamos a estudiar un locus que corresponde a una parte del gen de globina beta y que contiene el punto polimórfico.

Más información (no necesaria para la práctica):

Concretamente, las muestras comprenden el exón 1, el intrón A, el exón 2 y parte del intrón B.

Recuerda que el polimorfismo se sitúa en el exón 1.

Aclaración de la nomenclatura:

A la hemoglobina normal del adulto, 2 2 , se la llama habitualmente hemoglobina A; de ahí el nombre A para el alelo normal de la globina beta aquí estudiado. También se representa como W, de wild type (tipo salvaje o silvestre).

La hemoglobina de las células falciformes (sickle cells), 2 S2 , se denomina hemoglobina S.

A lo largo de la práctica tendrás que conservar información para pasarla de una ventana a otra del programa; utiliza para ello el “Bloc de Notas” de Windows. Conviene que añadas tus propios comentarios para identificar la información que vas guardando; puedes imprimirlo al acabar, para llevarte toda la información e incluirla en tu cuaderno de prácticas.

Ayuda para copiar y pegar texto: utiliza el menú que aparece al pulsar el botón derecho del ratón o, con el teclado, pulsa Ctrl+C para copiar y Ctrl+V para pegar.

Bibliografía:

• J. Luque y A. Herráez (2001) Texto Ilustrado de Biología Molecular e Ingeniería Genética, págs. 381-383. Ediciones Harcourt / Elsevier España, Madrid.

Cómo comenzar:

El laboratorio virtual funciona dentro de una página web, por lo que debes comenzar abriendo el navegador de internet (Internet Explorer o Firefox).

Una vez que se abra el programa, debes buscar la página de Cibertorio:

Puede estar en los “Favoritos” o “Marcadores”; si no, visita http://biomodel.uah.es/lab/cibertorio/

Ensayo:

análisis de secuencias.

Materiales virtuales:

• Las herramientas simples de la sección “Análisis de secuencia” dentro de Cibertorio.

• Secuencias de la base de datos internacional GenBank, incluidas dentro de la “Base de datos BobCoTM” de Cibertorio.

Procedimiento

1) Desde el menú de Cibertorio, inicia el módulo “Análisis de secuencias” y entra en la “Base de datos BobCo”.

2) La segunda sección de la base de datos se titula “GenBank file for human beta globin mRNA”. GenBank es una de las principales

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