Biografía De Mendel

ALELO

Un alelo (del griego: αλλήλων, allélon: uno a otro, unos a otras) es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen. Al ser la mayoría de los mamíferos diploides estos poseen dos cromosomas, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma.

Por alelo debe entenderse el valor de dominio que se otorga a un gen cuando rivaliza contra otro gen por la ocupación de posición final en los cromosomas durante la separación que se produce durante la meiosis celular. De ese valor de dominación del alelo procreador resultará la trasmisión, idéntica o distinta, de la copia o serie de copias del gen procreado. De acuerdo con esa potencia, un alelo puede ser dominante y expresarse en consecuencia en el hijo solamente con una de las copias procreadoras, por lo tanto si el padre o la madre lo poseen el cromosoma del hijo lo expresará siempre; o bien puede ser un alelo recesivo, por lo tanto se necesitarán dos copias del mismo gen, dos alelos, para que se exprese en el cromosoma procreado, esto es, deberá ser provisto al momento de la procreación por ambos progenitores.

Definición en genética mendeliana

Por ejemplo, el gen que regula el color de la semilla del guisante presenta dos alelos: uno que determina el color verde y otro que determina el color amarillo. Por regla general se conocen varias formas alélicas de cada gen; el alelo más extendido de una población se denomina "alelo normal, salvaje o silvestre", mientras que los alelos correspondens es decir los que se encuentran en la hebra, podrían ser por sí mismos muchos más abundantes, otros más escasos, se conocen como "alelos mutantes". Así, de forma general, con dos alelos (a1 y a2) podemos tener 3 tipos de combinaciones en diploides:

• Dos alelos: a1, a1 (homocigoto para el alelo a1)

• Dos alelos: a2, a2 (homocigoto para el alelo a2)

• Un alelo a1 y otro a2: (heterocigoto: a1, a2)

iAlelos y frecuencias de genotipos

La frecuencia de alelos en una población diploide se puede utilizar para predecir las frecuencias de los correspondientes genotipos (véase ley de Hardy-Weinberg). Para un modelo simple, con dos alelos:

donde p es la frecuencia de un alelo y q es la frecuencia del alelo alternativo, cuya suma da uno. Luego, p2 es la fracción de la población homocigota para el primer alelo, 2pq es la fracción de heterocigotas, y q2 es la fracción homocigota para al alelo alternativo. Si el primer alelo es dominante sobre el segundo, entonces la fracción de la población que mostrará un fenotipo dominante es p2 + 2pq, y la porción con el fenotipo recesivo es q2.

Para tres alelos:

y

En el caso de alelos múltiples en en locus diploide, el número de genotipos posibles (G) según un número de alelos (a) se da por la expresión:

Herencias dominantes

Cuando el gen productor de una determinada característica (o enfermedad) se expresa aún estando en una sola dosis se denomina dominante y los linajes donde se segrega muestran un árbol genealógico en que, como regla, hay varios individuos que lo expresan y los afectados tienen un progenitor igualmente afectado. No obstante, hay diferencias de acuerdo a si el gen está ubicado en un autosoma o en el cromosoma X.

En la herencia autosómica dominante se cumplen los siguientes hechos:

• Varios individuos afectados.

• Los afectados son hijos de afectados.

• Se afectan por igual hombres y mujeres.

• Como regla, la mitad de la descendencia de un afectado hereda la afección.

• Los individuos sanos tienen hijos sanos.

• Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la posibilidad de que el gen causante de la afección está ubicado en el cromosoma X, que en los varones procede de la madre).

• El patrón ofrece un aspecto vertical.

En este caso los individuos afectados son usualmente heterocigóticos y tienen un riesgo del 50% en cada intento reproductivo de que su hijo herede la afección independientemente de su sexo.

En la herencia dominante ligada al cromosoma X, aunque el gen sea dominante, si está ubicado en el cromosoma X, el árbol genealógico suele mostrar algunas diferencias con respecto al de la herencia autosómica dominante:

• Aunque los afectados usualmente son hijos de afectados y la mitad de la descendencia presenta la afección, no podemos identificar varones que hayan heredado la afección de su padre, o sea, no hay trasmisión varón-varón, puesto que los padres dan a sus hijos el cromosoma Y.

• Igualmente llama la atención que hay un predominio de mujeres afectadas pues mientras estas pueden heredar el gen de su madre o de su padre, los varones sólo lo adquieren de su madre.

• Una mujer afectada tendrá el 50% de su descendencia afectada, mientras que el hombre tendrá 100% de hijas afectadas y ningún hijo afectado.

Herencias recesivas

Cuando el gen causante de la afección es recesivo, por regla general el número de afectados es mucho menor y suele limitarse a la descendencia de una pareja, pero es más evidente la diferencia en la trasmisión según la mutación esté situada en un autosoma o en el cromosoma X.

En la herencia autosómica recesiva llama la atención la aparición de un individuo afectado fruto de dos familias sin antecedentes. Esto ocurre pues ambos padres de este individuo son heterocigóticos para la mutación, la cual, por ser recesiva, no se expresa ya que existe un alelo dominante normal, pero, como estudiamos en las leyes de Mendel, existe un 25% en cada embarazo, de que ambos padres trasmitan el alelo mutado, independientemente del sexo del nuevo individuo. Por aparecer usualmente en la descendencia de un matrimonio, se dice que su patrón es horizontal. Otro aspecto a señalar es que cuando existe consanguinidad, aumenta la probabilidad de aparición de este tipo de afecciones, debido a que ambos padres comparten una parte de su genoma proporcional al grado de parentesco entre ellos.

En la herencia recesiva ligada al cromosoma X es evidente que los individuos afectados son todos del sexo masculino; esto se justifica porque al tener la mujer dos X y ser el gen recesivo, el alelo dominante normal impide su expresión, mientras el varón hemicigótico si tiene la mutación la expresará. También se observa que entre dos varones afectados existe una mujer, que en este caso es portadora de la mutación. La probabilidad de descendencia afectada dependerá del sexo del progenitor que porta la mutación:

• Un hombre enfermo tendrá 100% de hijas portadoras y 100% de hijos sanos.

• Una mujer portadora tendrá 50% de sus hijas portadoras y 50% de hijos varones enfermos.

Homocigota

• Homocigoto dominante es para una característica particular posee dos copias idénticas y dominantes del alelo que codifica para esa característica dominante. Los alelos denominados alelos dominantes, se representan con una letra mayúscula (como P para el alelo dominante que produce flores púrpura en las plantas de guisantes). Cuando un organismo es homocigota dominante para una característica particular, el genotipo está representado por una duplicación del símbolo de ese rasgo (PP).

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Un individuo que es homocigoto recesivo para un rasgo particular lleva dos copias idénticas y recesivas del alelo que codifica para el rasgo recesivo. Los alelos denominados alelos recesivos, se representan generalmente por la forma minúscula de la letra utilizada para el rasgo dominante correspondiente (en relación con el ejemplo anterior, p para el alelo recesivo que produce flores blancas en las plantas de guisantes). El genotipo de un organismo que es homocigótico recesivo para un rasgo particular se representa por una duplicación de la letra apropiada (pp

Heterocigota

Heterocigoto (del griego: hetero, desigual; cigoto, huevo o híbrido) es en Genética un individuo diploide que para un gen dado, tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo parecido a otro, (se expresa, por ej.: Aa), que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores.

Cada persona tiene 46 cromosomas agrupados en 23 pares. En cualquier par de cromosomas, un miembro del par es heredado del padre y el otro de la madre. Los genes pueden tener variantes en la población, es decir, el mismo gen puede ser levemente diferente de un individuo a otro. Si una persona hereda dos variantes de un gen en un par de cromosomas, uno del padre y otro distinto de la madre, esta persona se denominará heterocigota para ese gen.

La condición de heterocigota se denomina 'heterocigosis'.

El número de gametos distintos que se pueden formar mediante el proceso de recombinación génica(meiosis) está en función de cuantos loci heterocigotas existen en un individuo. En nuestra especie se estima que en cada persona existen unos 3.350 loci en heterocigosis. Esto

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