ADN

Glosario

ácido desoxirribonucleico Abreviado como ADN, es un ácido nucleico que contiene instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y algunos virus, y es responsable de su transmisión hereditaria. La función principal de la molécula de ADN es el almacenamiento a largo plazo de información. Muchas veces, el ADN es comparado con un plano o una receta, o un código, ya que contiene las instrucciones necesarias para construir otros componentes de las células, como las proteínas y las moléculas de ARN. Los segmentos de ADN que llevan esta información genética son llamados genes, pero las otras secuencias de ADN tienen propósitos estructurales o toman parte en la regulación del uso de esta información genética.

adenina Es una de las cinco bases nitrogenadas que forman parte de los ácidos nucleicos (ADN y ARN) y en el código genético se representa con la letra A. Las otras cuatro bases son la guanina, la citosina, la timina y el uracilo. En el ADN la adenina siempre se empareja con la timina. Forma los nucleósidos adenosina (Ado) y desoxiadenosina (dAdo), y los nucleótidos adenilato (AMP) y desoxiadenilato (dAMP). En la bibliografía antigua, la adenina fue alguna vez llamada vitamina B4; sin embargo, hoy no se la considera una verdadera vitamina

Al igual que la guanina, la citosina, la timina y el uracilo (todas bases nitrogenadas), forma parte de los nucleótidos que constituyen las largas cadenas de ácidos nucleicos; cada nucleótido está formado por un grupo fosfato, un azúcar de cinco carbonos (ribosa o desoxirribosa) y una base nitrogenada de las ya mencionadas.

ácido desoxirribonucleico Abreviado como ADN, es un ácido nucleico que contiene instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y algunos virus, y es responsable de su transmisión hereditaria. La función principal de la molécula de ADN es el almacenamiento a largo plazo de información. Muchas veces, el ADN es comparado con un plano o una receta, o un código, ya que contiene las instrucciones necesarias para construir otros componentes de las células, como las proteínas y las moléculas de ARN. Los segmentos de ADN que llevan esta información genética son llamados genes, pero las otras secuencias de ADN tienen propósitos estructurales o toman parte en la regulación del uso de esta información genética.

alelo o aleloide Es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen. (producen variaciones en características heredadas como, por ejemplo, el color de ojos o el grupo sanguíneo). Dado que la mayoría de los mamíferos son diploides, poseen dos juegos de cromosomas, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosomas.

autosoma Es cualquier cromosoma que no sea sexual. En el humano, los cromosomas del par 1 al 22 son autosomas, y el par 23 corresponde a los cromosomas sexuales X e Y, también llamados heterocromosomas o gonosomas. Los rasgos o caracteres ligados a los autosomas se dice que presentan una herencia autosómica, y los rasgos o caracteres ligados a los cromosomas sexuales o heterocromosomas que se denominan así a veces son independientes de X o de Y. Algunos desórdenes genéticos son causados por un número anormal de cromosomas autosomas.

autosómico recesivo Describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno dedominancia genética. En este patrón de herencia el fenotipo que caracteriza al alelo recesivo se encuentra codificado un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo. Este alelo recesivo no se manifiesta si se encuentra acompañado por un alelo dominante.

Es decir, que por este mecanismo una determinada característica heredable se transmite en una forma que puede ser predecida sin tener en consideración el sexo del descendiente. Además para que esta característica heredable se exprese es necesario que el descendiente reciba el gen de ambos progenitores.

citosina Es una de las cinco bases nitrogenadas que forman parte de los ácidos nucleicos (ADN y ARN) y en el código genético se representa con la letra C. Las otras cuatro bases son la adenina, la guanina, la timina y el uracilo. Pertenece a la familia de bases nitrogenadas conocida como pirimidinas, que tienen un anillo simple

código genético Serie de codones en un segmento de ADN. Cada codón se compone de tres nucleótidos que codifican un aminoácido específico. El código genético es el conjunto de reglas que define la traducción de una secuencia de nucleótidos en el ARN a una secuencia de aminoácidos en una proteína, en todos los seres vivos. El código define la relación entre secuencias de tres nucleótidos, llamadas codones, y aminoácidos. De ese modo, cada codón se corresponde con un aminoácido específico.

congénito Es cualquier rasgo o identidad presente en el nacimiento adquirido durante el desarrollo intrauterino. Puede ser resultado de un factor genético, físico (por ejemplo radiación X), químico (por ejemplo fármacos o tóxicos) o infecciosos (por ejemplo infecciones virales - rubéola congénita entre otras). Ejemplos de esto pueden ser enfermedades como malformaciones en las extremidades (causada por fármacos teratogénicos durante el periodo fetal temprano), retraso mental radioinducido (causado por radiaciones en el periodo fetal tardío) y ceguera (causada por rubéola contraída en el primer trimestre de gestación).

cromosoma Vista general de los cromosomas y su aspecto cambiante dentro de las células: (a) Célula sin dividirse, obsérvese la red de cromatina y el nucléolo intensamente teñido; (b) núcleos preparados para la división celular, puede observarse que la cromatina se ha condensado; (c) Células en distintos estadios de división mitótica, se pueden observar que la cromatina se ha terminado de condensar y se han formado los cromosomas. En un ápice de raíz de cebolla, observado con 800 aumentos.

cigoto célula resultante de la unión del gameto masculino (espermatozoide o anterozoide) con el gameto femenino (ovocito) en la reproducción sexual de los organismos (animales, plantas, hongos y algunos eucariotas unicelulares). La fusión de los gametos va seguida de la fusión de los núcleos, con lo cual resulta que el núcleo del cigoto posee dos juegos completos de determinantes genéticos (cromosomas), cada uno de ellos procedente del núcleo de un gameto. Su citoplasma y sus orgánulos son siempre de origen materno al proceder del óvulo.

embarazo intrauterino Se refiere a las condiciones óptimas bajo las cuales la gestación de un embrión se desarrolla. La etimología del término permite por si sola identificarse con el buen proceso del embarazo, el prefijo “Intra” que hace referencia a “Dentro” e “Uterino” para “Útero” es decir “Dentro del útero”. Un embarazo intrauterino seria lo contrario a un embarazo ectópico, el cual se desarrolla cuando el espermatozoide no llega al sitio que le corresponde dentro del ovulo materno lo que implica un inminente deceso del feto y un peligro mortal para la madre.

Antígeno Suele ser una molécula ajena o tóxica para el organismo (por ejemplo, una proteína derivada de una bacteria) que, una vez dentro del cuerpo, atrae y se une con alta afinidad a un anticuerpo específico. Cada anticuerpo es capaz de lidiar específicamente con un único antígeno gracias a la variabilidad que le otorga la región determinante de complementariedad del anticuerpo dentro de la fracción Fab de los mismos.

endogamia Se denomina (del griego Endon "dentro", y Gamos, "casamiento") al matrimonio, unión o reproducción entre individuos de ascendencia común; es decir, de una misma familia, linaje o grupo (religioso, étnico, geográfico). Si el matrimonio se realiza entre individuos de la misma clase social se denomina homogamia. Las bodas entre hermanos, o padres e hijos, son incesto, y no se consideran formalmente endogamia (suelen ser tabú en casi todas las sociedades),1 sin embargo, las bodas entre primos o familiares lejanos sí son consideradas endogámicas. Asimismo, se entiende como comportamiento endogámico, el rechazo a la incorporación de miembros ajenos a un grupo social en particular.

enfermedad de Huntington Es un trastorno en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran. La enfermedad se transmite de padres a hijos.

enfermedades hereditarias Son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente (en un determinado momento del tiempo, algo hace cambiar la genética, y ese algo sobrevive en los genes, las mismas circunstancias que hicieron cambiar la genética en un determinado momento del tiempo, pueden volver a suceder en otro momento del tiempo, así que la herencia genética, es la herencia de la humanidad).

epigenesis La epigénesis es el proceso de desarrollo de un individuo, a través del cual su estructura se diferencia y hace más compleja; el caso paradigmático es el del crecimiento, en el que a partir de un cigoto se desarrolla una compleja estructura celular y orgánica. Por extensión, en teoría de sistemas se incluyen los mecanismos que permiten a un determinado individuo

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