ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS LIGADAS AL SEXO

índice

CONTENIDO

índice        1

INTRODUCCION        1

OBJETIVOS        2

OBJETIVO GENERAL:        2

OBJETIVOS ESPECÍFICOS:        2

anomaliás cromosómicas ligadas al sexo        3

CAPITULO I - CONCEPTO:        3

CAPÍTULO II –CAUSA DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS LIGADAS AL SEXO:        4

CAPÍTULO III – SÍNDROME DE TURNER:        5

∙        CARACTERÍSTICAS PRINCIPALES:        6

∙        DIAGNÓSTICO:        7

∙        ASPECTOS PSICOLÓGICOS:        7

∙        TRATAMIENTO:        8

CAPÍTULO IV – SÍNDROME DE KLINEFELTER:        9

∙        CAUSA:        9

∙        CARACTERÍSTICAS:        11

∙        DIAGNÓSTICO:        12

∙        TRATAMIENTO:        13

CAPÍTULO V – SÍNDROME DE TRIPLE X:        14

∙        CAUSAS:        14

∙        DIAGNOSTICO:        15

∙        CARACTERÍSTICAS:        15

∙        COMPLICACIONES:        16

CAPÍTULO VI – SÍNDROME DE XYY:        16

∙        SÍNTOMAS:        16

∙        CAUSA:        17

∙        TRATAMIENTO:        18

CONCLUSIón        19

BIBLIOGRAFIA        20

ANEXOS        21

INTRODUCCION

La estructura del ser humano y sus componentes son realmente complejos, está complejidad puede dar paso a un sinfín de anomalías o irregularidades en los diferentes tejidos, órganos o sistemas que integran al ser humano.

Entre estas anomalías salen a relucir las de los cromosomas, los cuales son las estructuras portadoras de la información genética de cada individuo, los cuales se localizan en el núcleo de la célula y, las alteraciones en estos, pueden
ocasionar cambios físicos y fisiológicos notables.

En este trabajo investigativo haremos énfasis en las anomalías cromosómicas ligadas al sexo, las cuales son bastante frecuentes y causan síndromes que se asocian con una serie de anomalías congénitas y del desarrollo. Muchas de estas irregularidades no se logran descubrir antes del nacimiento, pero se descubren incidentalmente si se estudia el cariotipo por otras razones, como edad materna avanzada. A menudo, las anomalías son difíciles de reconocer en el momento del nacimiento y pueden no ser diagnosticadas hasta la pubertad, en donde se puede notar las características más sobresalientes que dan lugar al diagnóstico de estos síndromes.

Son muchos los efectos que pueden acarrar las anomalías del cromosoma en quien las posee, como lo son déficit en el crecimiento, retardo mental, cambios en la morfología anatómica, entre otros.

Los síndromes más conocidos y de los cuales hablaremos más adelante son: el Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Jacob, Síndrome de X frágil, entre otros, los cuales su estudio  resulta ser bastante interesante.

OBJETIVOS

OBJETIVO GENERAL:

• Conocer que son las anomalías cromosómicas ligadas al sexo y sus causas.

OBJETIVOS ESPECÍFICOS:

• Conocer los distintos síndromes ocasionados por las anomalías en los cromosomas sexuales.
• Explicar las causas y posibles tratamientos de estos síndromes.
• Poder definir si se pueden diagnosticar antes del nacimiento o después de este.

anomaliás cromosómicas ligadas al sexo

CAPITULO I - CONCEPTO:

Son las alteraciones en el número y en la morfología de los cromosomas, constituye una alteración cromosómica, esta aberración cromosómica es un error que ocurre durante la meiosis de los gametos que provoca una anomalía de número o estructura de los cromosomas.

Estos cambios pueden ser observados en la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas. Las anomalías que afectan a los cromosomas sexuales, están relacionadas a las mutaciones de los mismos.

Los cromosomas son las estructuras portadoras de la información genética de cada individuo, los cuales se localizan en el núcleo de la célula y, las alteraciones en estos, ocasionan cambios físicos y fisiológicos notables.  

[pic 1]

Ilustración sobre la composición normal de cromosomas sexuales tanto en el hombre como en la mujer y su composición anormal.

CAPÍTULO II –CAUSA DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS LIGADAS AL SEXO:

El conocimiento de los motivos de malformaciones congénitas es de importancia clínica porque cerca del 20 % de las muertes en el período perinatal se atribuye a anomalías mayores en el desarrollo.

Las causas de las malformaciones congénitas humanas:

• Factores genéticos: (aberraciones cromosómicas y defectos de un solo gen).
• Factores ambientales: (drogas, alcohol, agentes químicos, infecciones y otras enfermedades maternas).
• Herencia multifactorial: (interacción de múltiples genes en diferentes posiciones con uno o más factores ambientales).

En los cromosomas se encuentran las unidades de información hereditaria llamados genes; cuando uno de estos sufre una mutación se genera un cambio en el ADN, lo que puede originar una enfermedad o síndrome.
En algunos casos, los síndromes se heredan del padre o la madre, los cuales pueden ser causados por alteraciones genéticas producidas por el consumo de drogas y alcohol en el caso de las gestantes. En algunas ocasiones, los síndromes son el resultado de una fertilización in vitro fallida en la que la formación de la mórula se ve afectada por la deficiencia del óvulo o el espermatozoide que participan en la fecundación.

En la actualidad existen diversos métodos o procesos que se realizan para la detección de anomalías cromosómicas en el individuo. Un método utilizado es el análisis espectral del cariotipo (SKY), el cual consiste en la visualización de los 23 pares cromosómicos mediante sondas marcadas fluorescentemente. Este tipo de técnica permite la identificación y diagnóstico de las aberraciones cromosómicas en citogenética prenatal así como en células cancerosas aunque resulta un proceso laborioso y sumamente costoso, lo cual genera obstáculos de acceso al público en general. Otro método de detección es la biopsia coriónica, el cual consiste en obtener una muestra del tejido del feto para poder diagnosticar alguna tendencia de desarrollar síndromes cromosómicos.

CAPÍTULO III – SÍNDROME DE TURNER:

El Síndrome de Turner, síndrome de Ullrich-Turner o monosomía X, es una afección genética rara, que afecta únicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X. La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es 46. Dos de estos cromosomas, determinan el sexo (los cromosomas sexuales). Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales (XX), mientras que los hombres presentan un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). En las mujeres con síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente tenga sólo un cromosoma X; otras, pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, sucede que ciertas células presentan los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno (mosaicismo).

Esta afección se genera prácticamente en el momento de la concepción y no es prevenible.

La ausencia del cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil y esterilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.

Otros nombres alternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal, monosomía X.

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