Anomalias Cromosomicas

INTRODUCCION:

Las malformaciones congénitas o defectos de nacimiento son deficiencias estructurales presentes al nacer y producidas por una alteración en el desarrollo fetal.

Ellas pueden ser evidentes o microscópicas, apreciables en la superficie del cuerpo o por el contrario oculto, familiar o esporádico, hereditario o no, únicas o múltiples.

La aparición de estos defectos en el recién nacido muchas veces está asociado a trastornos genéticos. En otras palabras se originan en alteraciones de la estructura cromosómica del niño, si bien no en forma exclusiva. En general tienden a ser percibidos como muy poco frecuentes, aunque su magnitud se ha incrementado en forma importante al disminuir otras causas de enfermedades del recién nacido. Ante el progreso de los cuidados generales, condiciones de saneamiento ambiental, nutrición, diagnóstico y tratamiento de infecciones las causas más tradicionales de enfermedad y muerte se han hecho menos importantes en los últimos 50 años y el problema de las malformaciones ha adquirido mayor importancia. El porcentaje de muertes atribuibles a defectos genéticos ha subido desde un 16,5 % en 1914 a 50 % en 1976 en hospitales de Inglaterra. Del mismo modo la mortalidad por estos defectos a pasado a ser preponderante en todos los países mejor desarrollados, incluyendo Chile.

Aunque puede ser un tema de importante controversia, debo mencionar que en países del hemisferio norte los progresos en diagnóstico prenatal han disminuido la frecuencia de su aparición, dado que se acepta en muchos casos la posibilidad de aborto.

Por último su incidencia puede variar mucho si se consideran o no los abortos espontáneos ya que se estima que las pérdidas en el primer trimestre de embarazo se deben hasta en 50 % a defectos genéticos.

Las malformaciones congénitas son alteraciones de los órganos, extremidades o partes del cuerpo causadas por factores ambientales como: infecciones virales, la radiación entre otros. También están los factores cromosómicos y genéticos que pueden ser las enfermedades hereditarias que tenga la madre y estas las hereda el embrión creando estos defectos congénitos.

Los agentes químicos como los fármacos ocasionan estas alteraciones en el embrión debido a que la madre los consume durante el embarazo. Muchas de estas drogas afectan el normal desarrollo del feto originando anomalías congénitas.

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

1. DEFINICIÓN:

Las anomalías cromosómicas son defectos genéticos que generalmente se producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque una de las más conocidas sea el síndrome de Down, existen muchas clases de anomalías

Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la muerte del niño antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. Bastantes de los niños con estas anomalías (aunque no todos) se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, etc.

Lo que ocasiona un gran número y tipos de defectos de nacimiento son los errores en la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puede nacer con menos o más cromosomas, o alguno o más rotos o alterados en su estructura.

2. CLASIFICACIÓN DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

2.1 ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS

Definición

Son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales.

Tipos:

Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia del cromosoma cuando en una situación de normalidad habrían dos.

Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos (en una situación de normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21.

Otros.

¿Qué ocurre si un embrión presenta alguna anomalía cromosómica numérica?

La gran mayoría de los embriones con anomalías cromosómicas (con cromosomas de más o de menos) o no concluyen en embarazo o dan lugar a un aborto. En algunos casos, los embriones pueden dar lugar a un niño afectado de alguna patología.

¿Cuáles son las anomalías cromosómicas numéricas viables más comunes?

Síndrome de Down (trisomía 21)

Síndrome de Patau (trisomía 13)

Síndrome de Edwards (trisomía 18)

Síndrome de Klinefelter (47, XXY)

Síndrome de Turner (45, X)

Mujeres XXX

Hombres XYY

¿Cómo se producen las anomalías cromosómicas numéricas?

Normalmente, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante la formación del ovocito o del espermatozoide (proceso llamado meiosis), dando lugar a una célula con un cromosoma adicional o con un cromosoma de menos.

Esto proporciona al ovocito fecundado una cantidad excesiva, insuficiente o errónea de información genética. Si éste error se perpetúa a medida que el embrión crece, la información genética alterada puede traducirse en estructuras y funciones alteradas, dando lugar a diferentes enfermedades y, con frecuencia, a retraso mental.

Las probabilidades de que se produzca un error de este tipo y, por tanto, de tener un hijo con algún síndrome cromosómico aumentan de forma exponencial con la edad de la mujer.

¿Qué riesgo de anomalía cromosómica aparece con la edad de la mujer?

El riesgo de anomalías cromosómicas va creciendo a medida que avanza la edad materna. Esto es debido a un envejecimiento de la reserva ovárica que se traduce en un mayor riesgo de que los ovocitos realicen el reparto de los cromosomas (proceso llamado meiosis) a las células hijas de forma incorrecta dando lugar a embriones con más o menos cromosomas.

La gran mayoría de los embriones con un número incorrecto de cromosomas finaliza su desarrollo antes de la implantación o dentro del primer trimestre de embarazo. En definitiva, gran

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