Albinismo y Talasemia Beta

Albinismo

1. Explica la estructura general de los aminoácidos.

Todos los aminoácidos-α, tienen un radical, (que puede variar según clasificación), un carbono-α, una molécula de hidrógeno, un grupo carboxilo-α y un grupo α-amino. Se llaman aminoácidos-α porque todas sus moléculas están unidas al carbono-α.

1. Explica la estructura de los aminoácidos aromáticos.

Todos los aminoácidos comparten la misma estructura, pero lo que caracteriza a los aa aromáticos, es su radical que posee un “anillo aromático”.

1. Explica la biosíntesis de tirosina.

La tirosina no se considera como un aa esencial, ya que el cuerpo “lo puede producir”, siempre y cuando tengamos Fenilalanina y la enzima Fenilalanina hidroxilasa, que son las que producen la tirosina y una molécula de agua.

1. Explica la biosíntesis de melanina.

Se “fábrica” en los melanocitos, siempre y cuando tenga Proteína P en su membrana, ya que la tirosina entra por allí al citoplasma del melanocito y con Enzima tirosinasa, forma Dopa y Dopaquinona, que terminará formando Eumelaninas y Feomelaninas.

1. Explica la estructura del melanocito.

Tiene una membrana en forma de mosaico líquido, en la que se encuentran las proteínas P que permiten el paso de la Tirosina, y forman los feomelanocitos y los eumelanocitos para los queratinocitos.

1. Explica la estructura de la piel.

Se divide en 3 capas: Epidermis, Dermis e Hipodermis. La Dermis, es tejido epitelial estratificado plano, dónde se encuentran los melanocitos y la capa córnea (queratinocitos). La Dermis, es tejido epitelial laxo, también se divide en estratos dónde se pueden encontrar folículos pilosos. La Hipodermis, es tejido adiposo.

1. Explica que es el albinismo, sus características clínicas y el motivo por el cual no tiene pigmentación.

Es una patología autosómica recesiva, caracterizada principalmente por una hipopigmentación en la piel, pelo, ojos, etc, son fotosensibles y pueden presentar retraso mental, así como una deformación de los dientes. Son más propensos al cáncer de piel..  No tienen pigmentación debido a varios factores, como la mutación, de la Fenilalanina, de la proteína P, etc. Y, por lo tanto, no se producen o no se producen suficientes melaninas.

Talasemia beta.

1. Explica la estructura del eritrocito.

Son células sanguíneas bicóncavas, flexibles, su color rojo es consecuencia de la hemoglobina, transportan el oxígeno por la sangre.

1. Explica la estructura de la hemoglobina.

Es una proteína tetramérica, es decir, formada por 4 cadenas polipeptídicas: 2 globinas α y 2 globinas β.

1. Explica la estructura del gen de la cadena globínica beta.

El grupo β se localiza en el brazo corto del cromosoma 11 e incluye a los genes de las cadenas γ, δ y ε.

Todos los genes funcionales de la globina comparten una estructura general que consiste en 3 exones (secuencias codificadoras) y 2 intrones o sectores interpuestos (secuencias que no se traducen). Existen dos secuencias claves en la iniciación de la transcripción: TATA y CAT; las mutaciones que las afectan limitan la transcripción de ARNm. La porción distal del tercer exón (AATAAA) finaliza la transcripción. En el caso de la cadena globinica beta se inica con TATA

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