Anemia De Fanconi

Descubierta en el año 1927 por un pediatra suizo llamado Guido Fanconi. Se debe a la mutación de los genes reparadores del ADN. Se manifiesta principalmente en niños a través de anemias y episodios infecciosos y hemorrágicos que suelen ser persistentes y severos. La causa por la cual aparecen estos síntomas es la desaparición progresiva de las células sanguíneas que participan en estos procesos.

Al ser esta una enfermedad hereditaria se transmite a través de los genes. Al tratarse de una mutación recesiva, para que un individuo padezca AF, los dos alelos de un determinado gen FANC heredados de sus padres han de poseer la mutación patogénica.

Afecta principalmente la médula ósea. Esta afección ocasiona una disminución en la producción de todos los tipos de células sanguíneas.Las personas con anemia de Fanconi tienen conteos de glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas (células que ayudan a la coagulación de la sangre) por debajo de lo normal.

Problemas óseos

Problemas con los brazos y las manos tales como ausencia o deformación del dedo pulgar o pulgares adicionales, problemas en las manos y el hueso del brazo y hueso pequeño o que falta en el antebrazo.

Estatura baja.

Los afectados presentan una alta predisposición a padecer cáncer, tumores, principalmente leucemias.

Cuando la médula del paciente AF no funciona correctamente, la producción de células sanguíneas baja de manera significativa, pudiendo aparecer una serie de circunstancias hematológicas. Estas son:

Anemia: Puesto que los glóbulos rojos son los encargados del transporte de oxígeno, el déficit de estas células conlleva a una disminución en la cantidad de oxígeno que llega a los tejidos. Como consecuencia, el paciente experimenta decaimiento, fatiga, y una visible palidez. La carencia de glóbulos rojos es conocida como anemia.

Infección: Cuando el cuerpo carece de la cantidad adecuada de glóbulos blancos, el paciente puede quedar extremadamente vulnerable a los gérmenes comunes. El término médico para un bajo número de glóbulos blancos es el de leucopenia.

Hemorragia: Las plaquetas ayudan a parar el sangrado de las heridas. Un recuento bajo de plaquetas facilita la aparición de hematomas y algunas veces hemorragias internas que pueden ser peligrosas. En ocasiones esta circunstancia se puede detectar por la aparición de petequias, pequeños puntos rojos que son el resultado de hemorragias espontáneas de minúsculos vasos sanguíneos bajo la piel.

La prueba recomendada para confirmar un diagnóstico de AF tiene como fundamento la toma de una pequeña muestra de sangre del paciente y el tratamiento de los linfocitos del mismo con agentes químicos que producen entrecruzamientos en las cadenas del ADN, en estas condiciones, los cromosomas de

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