Aneuploidía

ANEUPLOIDÍA

INTRODUCCIÓN

En está investigación queremos lograr un mayor aprendizaje sobre el tema, y reforzar nuestros conocimientos , ya que no sabemos mucho sobre esta alteración de cromosomas y de esta enfermedad que es extraña para nosotros.

Porque en nuestra localidad no se tienen conocimientos sobre esta enfermedad, que afecta a una persona tanto en su cuerpo como ante la sociedad ya que surge ahí la discriminación por ser personas con aparencia y capacidades diferentes a las supuestas personas “normales”.

Aneuploidía

En genética, el término aneuploidía hace referencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas.

.Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo salvaje en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos.

Las consecuencias fenotípicas de una alteración cromosómica dependen de su naturaleza específica, del desequilibrio resultante de las partes implicadas del genoma, de los genes específicos contenidos o afectados por la alteración y de la probabilidad de su transmisión a la generación siguiente.

Causas de la aneuploidía

• Un retraso en la meiosis de un cromosoma, que conlleva una pérdida de dicho cromosoma en la anafase.

• La no disyunción meiótica es la causa de la mayoría de los casos de aneuploidía, y se produce durante el transcurso de la meiosis o de la mitosis.

Tipo de aneuploidías

• Según el tipo de cromosomas afectados (sexuales o autosómicos):

Aneuploidía de los cromosomas sexuales: la aneuploidía de los cromosomas sexuales humanos se tolera mejor que la de los cromosomas autosómicos.(Más frecuentes)

Aneuploidía autosómica: La mayoría de los aneuploides autosómicos aborta en forma espontánea, con excepción de los aneuploides de algunos autosomas pequeños, como el cromosoma 21. Dado el tamaño de estos cromosomas y que portan menos genes la presencia de copias adicionales es menos perjudicial.

• Según el número de cromosomas ganados o perdidos:

Nulisomía: Aquella en la que falta un par de cromosomas homólogos (2n-2 cromosomas), donde n se refiere al número haploide de cromosomas. Un individuo humano nulisómico poseería 44 cromosomas.

Monosomía: Es la pérdida de un solo cromosoma, (2n-1 cromosomas). Una persona monosómica tiene 45 cromosomas.

Las monosomías mas frecuntes en humanos:

1. Síndrome de Turner

2. Síndrome del maullido del gato

3. Síndrome de deleción 1p36

Disomía: (2n cromosomas).

Trisomía: Es la ganancia de un solo cromosoma, (2n+1 cromosomas). Una persona trisómica posee 47 cromosomas, existen tres copias homólogas de un cromosoma.

Las trisomías más frecuentes en los seres humanos son:

1. Síndrome de Klinefelter.

2. Síndrome de Down

3. Síndrome de Edwards

4. Síndrome de Patau

5. Síndrome de Warkany

6. Trisomía del 16

7. Síndrome del triple X

8. Síndrome del XYY

Tetrasomía: Es la ganancia de dos cromosomas homólogos, representada como (2n+2 cromosomas). Una persona tetrasómica posee 48 cromosomas.

Pentasomía: (2n+3 cromosomas).

Edad maternal

Gracias a diversos estudios se han obtenido las probabilidades de tener a un hijo afectado con aneuploidía, según la edad de la madre:

Edad maternal Probabilidad de aneuploidía

30 0,26%

35 0,57%

40 1,59%

45 5,29%

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