ANEUPLOIDIA

ANEUPLOIDIA

Se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más o de menos en relación con su condición de diploide, pero sin que se llegue a alcanzar la dotación de un juego completo de cromosomas. Se denominan monosomías cuando, en lugar de dos cromosomas homólogos, sólo hay uno y trisomías si existen tres cromosomas homólogos en vez de un par.

Estas alteraciones suelen estar ocasionadas por fallos en la separación de los cromosomas homólogos durante la meiosis. En la especie humana aparecen espontáneamente aneuploidías que pueden afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales.

Los síndromes (conjunto de síntomas) más característicos provocados por estas mutaciones son los siguientes.

Aneuploidías que afectan a los autosomas:

• Síndrome de Down o Mongolismo (trisomía del par 21). Características: retraso mental, ojos oblicuos, crecimiento retardado, piel rugosa, etc.

• Síndrome de Edwars (trisomía del par 18). Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, lesión cardíaca y membrana interdigital en los pies.

• Síndrome de Patau (trisomía del par 13 o del 15). Labio leporino, lesión cardíaca, dedos supernumerarios..

Aneuploidías que afectan a los cromosomas sexuales

• Síndrome de Klinefelter o intersexo masculino(44 autosomas + XXY). Escaso desarrollo de las gónadas, esterilidad, retraso mental, aspecto eunucoide, etc.

• Síndrome de Duploy o supermacho (44 autosomas + XYY). Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial, etc.

• Síndrome de Turner o intersexo femenino (44 autosomas + X). Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo, etc.

• Síndrome de Triple X o superhembra (44 autosomas + XXX). Infantilismo, escaso desarrollo de las mamas y de los genitales externos.

Conclusión:

Hace referencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo salvaje en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos.

ABERRACIONES CROMOSÓMICAS

Los cromosomas de los organismos superiores son estructuras complejas, compuestas por ácido desoxirribonucleico (DNA), ácido ribonucleico (RNA) y proteínas. El componente responsable de la información genética es el DNA.

Los cromosomas solo son visibles durante la fase activa de la división celular, es decir, en la fase llamada de mitosis, para el caso de las células somáticas, o de la meiosis, cuando se trata de células germinales.

El número de cromosomas es fijo para todos los individuos de la misma especie. El conjunto cromosómico de un individuo se denomina cariotipo. En el ser humano, el cariotipo normal se compone de 46 cromosomas de forma: 22 pares de autosomas, y 1 par de cromosomas sexuales (que son XX en el sexo femenino,

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