Aneuploidias

ANEUPLOIDIAS

Los cromosomas son estructuras en forma de cordel que se encuentran en el núcleo de la célula, contienen genes formados por DNA, las células humanas normales contienen 46 cromosomas o 23 pares de cromosomas, recibimos 23 cromosomas de cada progenitor. Los primeros 22 pares de cromosomas son los mismos en las mujeres y los hombres y están ordenados de mayor a menor del 1 al 22. La pareja 23 determina el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un Y. De esta manera, las mujeres sólo pueden dar a la descendencia un cromosoma X en el ovocito, los hombres pueden dar a través del espermatozoide el cromosoma X o bien el cromosoma Y, determinando pues el sexo de su descendencia.

Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos. Las anomalías cromosómicas sexuales son las más frecuentes al nacimiento, se estima que tienen una incidencia de 1 en 300-400 embarazos. Aproximadamente el doble de la frecuencia reportada para la trisomía del par 21. En el diagnóstico prenatal citogenético (DPC) la incidencia de estas anomalías en mujeres mayores de 35 años es de 1 en 250, a medida que la edad de la mujer aumenta, el riego de obtener un embarazo con aneuploidía se incrementa, esta asociación está relacionada con el hecho de que un ovocito tiene la misma edad que la que tiene la mujer, al nacer, las mujeres tienen todos los ovocitos de los que van a disponer a lo largo de su vida. En los hombres, por el contrario, los espermatozoides se empiezan a formar en la adolescencia. Un espermatozoide tarda en formarse entre 65 y 75 días, por lo que no tiene la misma edad que el hombre. La teoría en relación con el riesgo de aneuploidía y la edad materna es que el exceso de tiempo en los cromosomas del ovocito puede ocasionar una división incorrecta dando lugar a un ovocito alterados.

El riesgo de aneuploidía aumenta con la edad, las posibilidades de tener un hijo afecto es de:

• 1/385 a los 30 años

• 1/179 a los 35 años

• 1/63 a los 40 años

• 1/19 a los 45 años

No obstante, la frecuencia de embriones aneuploides es mucho mayor de la que sería esperable en relación con la de recién nacidos afectados. Más del 20% de los embriones producidos por mujeres en el rango de edad de 35 a 39 años son aneuploides, y cerca del 40% en el caso de mujeres de más de 39 años. La diferencia entre el porcentaje en embriones y en recién nacidos es debida a que un embrión aneuploide tiene menos posibilidades de implantarse la mayoría se abortarán espontáneamente. Cualquier embrión con un cromosoma menos dejará de desarrollarse antes de la implantación y sólo unos pocos de aquellos portadores de un cromosoma extra llegarán a término. Se cree que la falta de implantación y de pérdida embrionaria son las principales razones de la baja tasa de embarazo por encima de los 40 años.

Podemos distinguir distintos tipos de aneuploidías según el tipo de cromosomas afectados Aneuploidía de los cromosomas sexuales: la aneuploidía de los cromosomas sexuales humanos se tolera mejor que la de los cromosomas autosómicos Aneuploidía autosómica: entre los seres humanos los sujetos aneuploides autosómicos nacidos vivos son menos frecuentes que los aneuploides de los cromosomas sexuales, tal vez porque no existe un mecanismo de compensación de la dosis en los cromosomas autosómicos.

Según el número de cromosomas ganados o perdidos: nulisomía, aquella en la que falta un par de cromosomas homólogos (2n-2 cromosomas), donde n se refiere al número haploide de cromosomas. Un individuo humano nulisómico poseería 44 cromosomas, monosomía, es la pérdida de un solo cromosoma, (2n-1 cromosomas). Una persona monosómica tiene 45 cromosomas, disomía, (2n cromosomas), trisomía, es la ganancia de un solo cromosoma, (2n+1 cromosomas). Una persona trisómica posee 47 cromosomas, existen tres copias homólogas de un cromosoma, tetrasomía, es la ganancia de dos cromosomas homólogos, representada como (2n+2

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