ANOMALIAS CROMOSOMICAS DETECCION Y ESTUDIO EN COLOMBIA

ANOMALIAS CROMOSOMICAS

DETECCION Y ESTUDIO EN COLOMBIA

VALENTINA VASQUEZ RUIDIAZ

GIMANSIO JOSE JOAQUIN CASAS

GRADO 11

BOGOTA D.C

2014

ANOMALIAS CROMOSOMICAS

DETECCION Y ESTUDIO EN COLOMBIA

EPIGRAFE…………………………………………………………………… 4

DEDICATORIA……………………………………………………………… 5

PREGUNTA DE INVESTIGACION………………………………………. 6

INTRODUCCION…………………………………………………………… 7

JUSTIFICACION…………………………………………………………… 8

CAPITULO 1……………………………………………………………… 9-14

CAPITULO 2………………………………………………………………15-27

CAPITULO 3……………………………………………………………… 28-32

CONCLUSIONES…………………………………………………………  33

BIBLIOGRAFIA……………………………………………………………  34

En Colombia, uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica, existen muchos tipos diferentes de estas, pero la mayoría de personas solo conoce el síndrome de Down. Cada una de las alteraciones que estudiaremos en estos capítulos describirá como se produce, sus características y complicaciones; y así entenderemos como algo tan pequeño como un cromosoma al perder uno de sus brazos podría causar incluso la muerte del feto.

En Bogotá existen instituciones médicas, como la Clínica De La Mujer, la Clínica Del Country y la Fundación Santafé que practican estudios para determinar a partir del primer trimestre de embarazo  si el feto presenta algún tipo de alteración cromosómica, aunque la ciencia ha avanzado aún no se ha encontrado la manera de prevenir este tipo de síndromes.

Dedicatoria…..

¿ EN COLOMBIA EXISTE ALGUN METODO O ESTUDIO QUE PUEDA PREVENIR LA APARICION DE UNA ALTERACION GENETICA ?

INTRODUCCION

Algunas veces ocurren cambios durante el proceso de fecundación,  dependiendo en el lugar que ocurran y el cromosoma que afecte se produce un tipo de Síndrome o Alteración. Existen muchos tipos de estos, unos más frecuentes como el caso del Síndrome de Down, unos más letales como el Síndrome de Meckel Gruber, o unos más extraños que solo lo padecen en Colombia 2 personas como el Síndrome de Prader Willis.

En Colombia se estima que uno de cada 200 bebes presenta un tipo de alteración por daño cromosómico, muchos de ellos nacen pero mueren las primeras semanas. Un número más alto fallece durante los primeros meses de vida y otros pueden llegar a vivir muchos años.

El Plan Obligatorio de Salud en Colombia, no contempla en un capítulo especial el tratamiento y manejo de estos pacientes, es por esta razón que para determinar durante el primer trimestre de embarazo si una madre presenta algún tipo de alteración debe hacerlo de manera particular.

Existen varios exámenes y procedimientos, unos de tipo invasivos y otros no invasivos para determinar si un feto presenta alguna alteración; aunque existen pocas instituciones que los realicen ,las que hay están dentro de los más altos estándares en tecnología, cuentan con profesionales en Medicina expertos en diagnóstico y equipos como en cualquier ciudad del mundo.

Para tratar en este país a alguien que padece una alteración genética se debe tener mucho más que paciencia y amor, ya que al no existir un tratamiento definido a pacientes “especiales”, estos son tratados como cualquier tipo de paciente.

Muchas fundaciones agrupan a estas personas, ayudan a sus familias, a sobrellevar cada uno de sus problemas, a enseñarles a dar calidad de vida. Pero muchos de ellos nacen en altas condiciones de pobreza, lejos de tratamientos médicos, utilizados para mendicidad y son víctimas de burlas y maltratos. Se requieren planes de ayuda para todos las personas que nacen con algún tipo de alteración cromosómica.

JUSTIFICACION

El fin de este proyecto, es el de conocer que existen más de 70 alteraciones de tipo cromosómico, que aunque se piense que solo el Síndrome de Down puede ocurrir, hay otras aún más severas, con características físicas que los hacen diferentes.

Aún en pleno siglo 21 no se ha encontrado como prevenirlas, en muchos países ya se estudia la manera de modificar al momento de detectarlas, pero aún falta para su práctica definitiva.

El Departamento de Genética de la Universidad Nacional que es uno de los más avanzados del país , refiere en una publicación ,que en pocos años , con la extracción de células madre de cada individuo se podrán modificar y crear individuos casi perfectos , sin ningún tipo de anomalías mediante cambios genéticos. Para esto falta un poco, aunque ya existen personas que consideran que esto carece de ética.

ALTERACIONES CROMOSOMICAS

CAPITULO 1         

Cuando se habla de alteraciones cromosómicas siempre se asocia este término al Síndrome de Down, aunque existen cientos de estas. Es importante para poder entender  como desde el proceso de división celular, una partícula tan pequeña como los cromosomas, se convierte en la parte más importante de la fecundación. En este primer capítulo se revisaran algunos conceptos para entender  todo el desarrollo del tema, definiciones como Cromosomas, Cromátide, Cariotipo, Síndrome, Enfermedad, etc, y poder llegar así a entender la definición de una alteración cromosómica.

EL CROMOSOMA CONCEPTO Y ESTRUCTURA

De acuerdo a un estudio de la Facultad de Ciencias de la Salud, de la Universidad Nacional de Colombia, uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. Se entiende por  cromosoma a la estructura más importante dentro de una célula, estas estructuras que tienen forma de un bastón, son los responsables de portar todo el material genético y transportarlo de célula a célula, como una de sus funciones más importantes está el tener dentro de su núcleo el ADN (ácido desoxirribonucleico) y ARN (ácido ribonucleico) y las proteínas (responsables de la construcción de músculos, tejidos y crecimiento)

 [pic 1]

Cada parte del cromosoma tiene su función específica dentro del proceso de transportar el material genético, si una de ellas falta, se duplica o sufre alteración toda la función falla.

Los humanos poseemos 46 cromosomas en total formados en pares, es decir 23. Pero existe una excepción que la tienen las células denominadas sexuales: espermatozoides y los óvulos que solo tienen 23, pero en el proceso de la fecundación se forma una célula de 46, ya que cada uno aporta sus 23.

Los primeros 22 pares se denominan Autosomas que son los que llevan las características físicas de cada individuo, es decir color de ojos, color de piel, estatura etc. Y el último par el “23” se denomina Heterocromosoma, que son los responsables de determinar el sexo, este puede ser “X” o “Y”. Cuando se juntan dos XX será un individuo de sexo femenino, y si se juntan un XY dará un individuo de sexo masculino.

Cuando se habla de los cromosomas se tiene que conocer el significado del cariotipo, ya que las alteraciones cromosómicas están ligadas a él. El Cariotipo es el conjunto de cromosomas que están dentro de una célula, el Cariotipo de cada especie es diferente al igual que el número de cromosomas. Se representa ordenado en pares homólogos, su estudio se llama Cariograma.

[pic 2]

El Cariotipo humano queda representado de la siguiente manera:

GRUPO A: En el se encuentran los pares cromosómicos 1,2,3, son cromosomas muy grandes denominados Metacéntricos (por igual tamaño de sus brazos).

GRUPO B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5 , son cromosomas grandes pero denominados Submetacèntricos (ya que sus brazos superiores no son iguales a los inferiores).

GRUPO C: Se encuentran los pares cromosómicos del 6, 7, 8, 9, 10, 11,12, son cromosomas medianos denominados Submetacèntricos.

GRUPO D: Se encuentran los pares cromosómicos del 13, 14,15, son cromosomas medianos Acrocèntricos con satélites (uno de sus brazos está muy corto casi en el centrómero y el otro es muy largo).

GRUPO E: Se encuentran los pares cromosómicos del 16, 17,18, son cromosomas pequeños y denominados Metacéntricos como el 16 y Submetacentrico como 17 y 18.

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