Anomalías Cromosómicas (Síndromes)

República Bolivariana Ministerio Popular de Educación Unidad Educativa San Vicente de Paúl

Asignatura: Biología

Docente: Atencio Consuelo

Grado: 5to Año – Sección “A”

Anomalías Cromosómicas (Síndromes)

• Integrante:

#11 Contreras. Carlos

Maracaibo 31 de mayo del 2016

• Esquema:

• 1.- Resumen

2.- Capítulo I

     2.1 Introducción

     2.3 Planteamiento del Problema

     2.3 Importancia de la Investigación

     2.4 Objetivos Generales y Específicos

3.- Capitulo II:

     3.1 Marco teórico

     3.2 Antecedentes

     3.4 Bases Teóricas

     3.5 Bases Legales

     3.6 Terminología Básica

     3.7 Hipótesis

• 2.- Capítulo I:

              2.1 Introducción:

     Mediante el asesoramiento genético y las pruebas de detección prenatales es posible evaluar el riesgo de tener un niño con ciertos defectos congénitos.     Muchas enfermedades tienen un aspecto genético, algunas, incluyendo muchos cánceres, están causadas por una mutación en un gen o grupo de genes en las células de una persona. Es imposible provocar o impedir una alteración genética. Por lo general, no hay manera de que los padres sepan que se ha producido una alteración hasta que su hijo comienza a mostrar los síntomas de una afección. También se disponen de pruebas de diagnóstico que pueden detectar una cantidad limitada de trastornos en el feto. Pueden realizarse pruebas genéticas para detectar si los padres la poseen, pero sólo para determinadas enfermedades genéticas. La prueba generalmente se realiza mediante una muestra de sangre en un laboratorio especial. Pueden utilizarse exámenes genéticos para confirmar un diagnóstico.

     Científicos aseguran que, la mayoría de los niños en Estados Unidos nacen saludables. De 100 recién nacidos, aproximadamente tres tendrán un defecto congénito grave. Estas mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o por causa de una exposición ambiental, tal como el humo de los cigarrillos. Otros trastornos genéticos son hereditarios, un gen mutante se transmite a través de la familia y cada generación de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad. En un paso prometedor contra una enfermedad genética que causa sordera y pérdida gradual de la visión, los científicos han restaurado en parte audiencia con una sola inyección a ratones jóvenes. Expertos elogiaron el estudio sobre el Síndrome de Usher, pero los resultados son todavía un largo camino de la prevención de la enfermedad.

     Como término médico los primeros ejemplos seguros los encontramos en Galeno, s. II d. C, quien cita la palabra síndrome reiteradamente como un término propio de médicos empíricos. Galeno documenta la primera aparición de muchas palabras en el vocabulario de la medicina a pesar de que él no fue un creador de vocabulario; él decía que, un defecto congénito, es un problema físico o una discapacidad intelectual que está presente cuando nace un niño, aunque algunos defectos podrían no ser observados hasta que el niño es mayor. Muchos de ellos producen a causa de problemas con los cromosomas o los genes.

• 2.3 Planteamiento del Problema:

     La Genética Humana inició con experimentos principalmente en plantas y animales, sin embargo se han hecho avances importantes en la actualidad con el descubrimiento del genoma humano en relación a una gran variedad de enfermedades y malformaciones donde la genética craneofacial se observa como parte esencial en un porcentaje muy alto de síndromes genéticos o congénitos. Aristóteles concluye que la mujer aporta el material hereditario, siendo éste definido por el hombre y asumido por el feto. Existen también estudios en diferentes años, en 1773 por Kolreuter, en 1799 por Knith, en 1824 por Goss y finalmente quien dio el mayor impulso a la genética actual fue Gregorio Mendel en 1866 encontrando a los factores hereditarios o genes como factores que pasaban por procesos como segregación y recombinación.

     En 1919 Morgan habla de las Leyes Mendelianas. Comprobadas posteriormente por muchos investigadores. En 1953 se descubrió la replicación y la molécula de ADN y posteriormente se da a conocer el número exacto de 46 cromosomas en el ser humano por Tijo y Levan en 1956. Gran parte del conocimiento actual de la genética clínica se basa en la identificación de enfermedades que pueden ser hereditarias o adquiridas durante el embarazo por una etiología multifactorial. En un número aproximado del 60% al 70% de las malformaciones genéticas o congénitas, se desconoce una causa definida.

     El 75% de los pacientes presentan una trisomía de todo o de una gran parte del cromosoma 13. Al igual que otras trisomías humanas, se debe a una no-disyunción cromosómica durante la meiosis, principalmente en el gameto materno.

     También se han descrito casos de mosaicismo (5%) de la trisomía 13, estos pacientes presentan un amplio rango fenotípico, que puede ir desde las malformaciones típicas hasta un fenotipo cercano a la normalidad, el grado de retraso mental es variable. Entre ellas destacan las anomalías del sistema nervioso central (SNC), especialmente la holoprosencefalia, malformaciones faciales, cardiacas y renales.

     La prevalencia se estima aproximadamente entre 1:12.000 y 1:29.000 nacidos vivos. La tasa de abortos espontáneos es elevada y representa alrededor del 1% del total de abortos espontáneos reconocidos. Existe un ligero exceso de casos del sexo femenino respecto al masculino.

     La trisomía del cromosoma 13 (consecuencia de una no disyunción meiótica, principalmente en el gameto materno) se produce en  aproximadamente un 20% de casos se deben a translocaciones, siendo la (13q14) la más frecuente. Sólo un 5% de dichas translocaciones es heredada de uno de los progenitores.

     En consecuencia de un desbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18, la frecuencia se calcula entre 1/6000-1/13000 nacidos vivos. Se da en todas las razas y zonas geográficas. En estos casos el riesgo de recurrencia estimado es del 0.55%. 

     En los casos de trisomía por translocación, los padres deben ser remitidos a un Servicio de Genética para un estudio de citogenética. Fue originalmente descrita por Fernando arrechura de Edwards en la Universidad de Australia, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960. La Mortalidad del 95% en el primer año de vida. Parece que es necesaria la duplicación de dos zonas, 18q12-21 y 18q23 para que se p r aduzca el fenotipo típico de S. de Edwards, con una zona, 18q12.3-q21.1 con fuerte influencia en el retraso mental.

      En este mismo sentido pueden ser frecuentes los movimientos estereotipados e incluso los comportamientos autodestructivos. La comunicación fluida entre las familias y los servicios que atienden al niño van a ayudar a comprender y reconducir estos casos. La persona afectada suele presentar retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto característico que recuerda al maullido de gato, por laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajación de los pliegues ariepiglóticos.

     La herencia de células falciformes es autosómico recesiva, distinguiéndose a los portadores heterocigotos de una sola mutación en el locus de la globina (resultando la llamada hemoglobina S), los cuales permanecerán sanos durante toda su vida, y a los homocigotos o dobles heterocigotos, que padecerán la sintomatología característica de la enfermedad1: anemia hemolítica crónica, crisis dolorosas por oclusión de vasos y elevado riesgo infeccioso por asplenia funcional.

     Varios países como Europa y América del Norte han incluido la detección de hemoglobinopatías estructurales en los programas de cribado neonatal en los últimos años 1-3, teniendo en cuenta que las complicaciones clínicas de los pacientes con enfermedad falciforme son frecuentes, sobre todo en los primeros 3 años de vida4.

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