Apuntes ADN y ARN

Actualmente el genoma es considerado como un conjunto de todo el ADN de una célula de una especie y los genes que éste contiene. Esta estructura humana no sólo comprende al ADN del núcleo sino también al de las mitocondrias que, aunque sólo tiene 16.000 bases de longitud, es esencial para el funcionamiento celular. Los genes son segmentos de ADN capaces de ser transcriptos –es decir, copiados– a una molécula de ARN (ácido ribonucleico) con igual secuencia que el gen. Los genes no se encuentran yuxtapuestos a lo largo de los cromosomas, sino más bien esparcidos y separados a grandes distancias por secuencias de ADN intergénicas. Las regiones intergénicas constituyen el 70% del genoma, mientras que los genes representan sólo un 30%. Se estima que el genoma humano tiene unos 20.000 genes. Estos genes codifican distintos tipos de ARN, entre los que se encuentran los llamados ARNs mensajeros, que codifican a su vez proteínas. Los otros ARNs, los que no son mensajeros, reciben el nombre genérico de ARNs no codificantes: no son intermediarios entre el gen y la proteína sino que cumplen funciones en sí mismos. Entre éstos están los ARNs ribosomales, de transferencia, nucleares pequeños, los micro ARNs y las ribozimas.

Cada uno de los genes que codifican proteínas tiene regiones que estarán representadas en el ARN mensajero maduro intercaladas por otras cuyas secuencias no estarán representadas allí. Las primeras regiones se llaman exones, en tanto que las segundas son los intrones. Mientras los intrones no son codificantes, la mayoría de los exones son las regiones del genoma que codifican proteínas. Estas regiones constituyen sólo el 1,5% del genoma. Cada cromosoma tiene muchos genes, y la posición que ocupa cada gen a lo largo del cromosoma se denomina locus (del latín, lugar). Cada gen tiene entonces su copia homóloga en el locus equivalente del otro cromosoma del par. Cada una de las dos copias del gen se llama alelo.

Sorprendentemente, el 50% de nuestro genoma está formado por secuencias repetidas en su mayoría de origen viral. Muchas de estas secuencias, mayormente localizadas en regiones intergénicas y en intrones, corresponden a los llamados elementos móviles, o transposones, segmentos de ADN "saltarines", es decir, que pueden duplicarse e insertarse en otras regiones dentro del mismo genoma.

Ahora bien, con el pasar de los años y de la evolución del hombre, este mismo ha buscado la manera de codificar 3.000.000.000 de letras o bases que componen el genoma humano, esto con el fin de encontrar una manera eficaz de manipulación de esta estructura para mejorar nuestra calidad de vida y a su vez nuestra supervivencia. Actualmente esta clase de estudios se llevan a cabo en el instituto whitehead, que es uno de los principales centros de avances en el genoma a nivel mundial, allí se tiene en cuenta el proceso por el cual se ha logrado la lectura por segmentos de el genoma humano, proceso llamado secuenciación, que ha permitido identificar que la diferencia entre las caracteristicas fisicas y quimicas de una persona se basa solo en un 0,01% del genoma humano. Estas direncias pueden ir desde un simple aspecto físico hasta la predisposición a una enfermedad, un ejemplo de esto se menciona en un pueblo de los alpes italianos donde algunos de sus habitantes presentan en su estructura genómica un gen que les genera básicamente una resistencia a enfermedades cardiovasculares por acumulación de colesterol.

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