Atr-x

Fue descrito por primera vez por Wilkie y colaboradores en el año 1991, quienes propusieron un factor genético común responsable de las diversas manifestaciones clínicas. Posteriormente, se observó que la asociación entre alfa-talasemia y retardo mental está presente en dos síndromes diferentes: síndrome de genes contiguos por deleción en el brazo corto del cromosoma 16, donde se encuentra el gen de la alfa-globina, y en el síndrome ATR-X al cual nos referimos en este trabajo.

Se debe a mutaciones en el gen ATR-X, lo que da lugar a una reducción de la actividad con expresión de una proteína de la remodelación de la cromatina (/la proteína ATR-X) que actúa en dirección tras activando la expresión de los genes de la globina. Se consideró que este síndrome, era un trastorno específico, debido a la aparición de la enfermedad por hemoglobina H, además los individuos afectados eran hombres que sufrían cuadros graves de retraso mental ligado al cromosoma X.

Todo esto se debe a que la proteína ATR-X, regula la expresión de otros numerosos genes, además pertenece a una familia de proteínas de remodelación de la cromática que actúan característicamente en el contexto de complejos proteicos grandes, cuya función es la de producir cambios en la topología del ADN. Estas alteraciones topológicas dirigen la formación de estados nucleosomicos remodelados.

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