Sindrome ATR-X

TABLA DE CONTENIDO

INTRODUCCIÓN ……………………………………………………………….…………….. 1

1. OBJETIVOS ……………………………………………………………………….………… 2

2. SÍNDROME ATR-X ……………………………….……………………….…..……….…... 3

2.1 SIGNOS Y SINTOMAS ..……………..…….………………………………………..…….. 4

2.2 TIPO DE HERENCIA ………………………………………………………..…………….. 5

2.3 EXPECTATIVAS DE VIDA ………………………………………………………………. 5

3. CONCLUSIONES …………………………………………………………………..……..... 6

BIBLIOGRAFIA ……………………………………………………………………………... . 7

INTRODUCCIÓN

Es importante conocer acerca de diferentes enfermedades y síndromes que aquejan al ser humano. Por consiguiente el presente trabajo pretende indagar acerca del síndrome ATR-X para de ésta manera empezar a reconocer y entender la biología de estos casos.

Adicionalmente es conveniente conocer el papel de la herencia y los genes en la transmisión de ciertas enfermedades.

1. OBJETIVOS

 Conocer los signos y los síntomas asociados al síndrome ATR-X.

 Entender el tipo de herencia al cual está sujeto el síndrome ATR-X.

 Aprender todo lo relacionado con las implicaciones que conlleva tener el síndrome ATR-X para un paciente y sus expectativas de vida.

2. SINDROME ATR - X

Fue descrito por primera vez por Wilkie y colaboradores en el año 1991; si bien la rara asociación entre alfa-talasemia y retardo mental fue reconocida por primera vez por Weatherall y colaboradores en 1981, quienes propusieron un factor genético común responsable de las diversas manifestaciones clínicas. Posteriormente, se observó que la asociación entre alfa-talasemia y retardo mental está presente en dos síndromes diferentes: síndrome de genes contiguos por deleción en el brazo corto del cromosoma 16, donde se encuentra el gen de la alfa-globina, y en el síndrome ATR-X al cual nos referimos en este trabajo.

Se debe a mutaciones en el gen ATR-X, lo que da lugar a una reducción de la actividad con expresión de una proteína de la REMODELACION de la cromatina (/la proteína ATR-X) que actúa en dirección tras activando la expresión de los genes de la globina. Se considero que este síndrome, era un trastorno específico, debido a la aparición de la enfermedad por hemoglobina H, además los individuos afectados eran hombres que sufrían cuadros graves de retraso mental ligado al cromosoma X.

Todo esto se debe a que la proteína ATR-X, regula la expresión de otros numerosos genes, además pertenece a una familia de proteínas de remodelación de la cromática que actúan característicamente en el contexto de complejos proteicos grandes, cuya función es la de producir cambios en la topología del ADN. Estas alteraciones topológicas dirigen la formación de estados nucleosomicos remodelados.

Se desconoce la prevalencia en la población general; un estimativo para la prevalencia es <1-9/1.000.000. Si bien, originalmente, la presencia

...