BIOLOGIA.

DEFINICIÓN:

Es una enfermedad genética producida durante la concepción, a raíz de un trastorno a nivel del cromosoma 21.

El nombre de esta anomalía cromosómica se debe al investigador John Langdon Down, quien fue su descubridor en el año 1866.

Esta condición (antes conocida como retraso mental) es el resultado de una anormalidad de los cromosomas: por alguna razón inexplicable una desviación en el desarrollo de las células resulta en la producción de 47 cromosomas en lugar de las 46 que se consideran normales. El cromosoma adicional cambia totalmente el desarrollo ordenado del cuerpo y cerebro.

Aunque el grado de discapacidad intelectual puede variar entre leve y severo, la mayor parte de los individuos con síndrome de Down caen bajo la categoría de leve a moderado. Como resultado, necesitarán más ayuda para aprender algunas destrezas.

¿CÓMO PASA ESTO?

La especie humana posee 46 cromosomas en el núcleo de todas las células del organismo, que se distribuyen en 23 pares de cromosomas. La excepción está en el espermatozoide y en el óvulo, ya que ambas células sexuales (gametos) contienen la mitad de cromosomas que el resto de las demás células del organismo. Por lo tanto, al momento de la concepción que es cuando el espermatozoide penetra en el óvulo, en condiciones normales hay 23 cromosomas que son aportados por el espermatozoide y otros 23 por el óvulo materno, con lo cual el 50% de los cromosomas pertenecen al padre y el otro 50% a la madre. Esa primera célula formada mediante la concepción y con 46 cromosomas se va a dividir sucesivamente para dar lugar a millones de células que formarán parte de los diferentes tejidos del organismo.

Dentro de cada cromosoma están los genes, que son fragmentos de ADN responsables de controlar el desarrollo de cada célula en la que se ubican. Los cromosomas se constituyen en parejas, uno del padre con otro de la madre para el primer par (cromosoma 1), lo mismo para formar el segundo par (cromosoma 2), para el tercer par (cromosoma 3) y así sucesivamente hasta completar los 23 pares de cromosomas. De esos 23 pares, los primeros 22 se denominan cromosomas somáticos, que son los que dan lugar a características no relacionadas con el sexo, como la estatura, el color de piel, de ojos, etc. El restante par número 23 corresponde a los cromosomas sexuales, con dos versiones: XX para el sexo femenino y XY para el masculino.

El cariotipo es el estudio de las características de los cromosomas, entre ellos el tamaño, la forma y la posición de los centrómeros. Las muestras para el estudio del cariotipo se hacen a partir de la sangre, la médula ósea o el líquido amniótico, entre otros. La representación gráfica del cariotipo se denomina cariograma.

Cariograma normal de una persona masculina

En determinadas ocasiones, tanto un óvulo como un espermatozoide pueden sufrir alteraciones durante su formación y conservar dos copias del cromosoma 21 en lugar de una sola. Si alguna de estas dos células anómalas interviene en la fecundación dará origen a un cigoto con 47 cromosomas en lugar de 46, provocando el nacimiento de un niño con síndrome de Down. El cromosoma de más se aloja en el par número 21, razón por la cual esta enfermedad se la define como “trisomía 21”, ya que las personas afectadas poseen en el par 21 tres cromosomas en lugar de dos. Según los estudios estadísticos, el 85% de los casos anómalos ocurre en los óvulos y el 15% restante en los espermatozoides.

Cariograma de un hombre con síndrome de Down

CARACTERÍSTICAS FÍSICAS

Si

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