Biologia Variabilidad Genética

La variación genética se encuentra entre individuos dentro de las poblaciones y entre las poblaciones dentro de las especies. Las diferencias genéticas que ocurren naturalmente entre los organismos dentro de las especies se llaman polimorfismos genéticos, los cuales se acumulan hasta que se tornan muy considerables entre las especies, en las cuales se denominan divergencias genéticas.

Muchos polimorfismos consisten en diferencias en la identidad de un par de nucleótidos determinados del ADN (SNP o single-nucleotide polymorphism). Según Daniel Hartl (2000) en el humano se encuentra en promedio un SNP cada 1000 – 3000 pb del ADN codificante para proteínas y un SNP cada 500 – 1000 pb en el no-codificante.

Cuando el SNP presente en la región codificante altera un codón, tal que resulta en el reemplazo de un aminoácido en la cadena polipeptídica, el polimorfismo se denomina no-sinónimo. Polimorfismos sinónimos se encuentran en las regiones codificantes, pero no causan cambios aminoacídicos. En algunos textos se llaman polimorfismos silentes. Esto es posible porque en el código genético se encuentran varios codones que codifican para el mismo aminoácido. Sin embargo, en muchos organismos hay una preferencia por el uso de ciertos codones, especialmente para transcribir ARNm que codifican para proteínas muy abundantes; lo cual parece estar relacionado con la exactitud y velocidad de la traducción. También se denominan polimorfismos silentes a los presentes en las regiones no codificantes del genoma, pero es preferible llamar a éstos, polimorfismos neutros. .

Muchos polimorfismos están dados por inserciones o supresiones de secuencias de ADN menores de 10 pb (indel); pero en algunos casos son mayores, entre las cuales están las inserciones de los elementos transponibles (1 – 1,5 Kb).

La mayoría de los polimorfismos aquí mencionados son modificaciones puntuales de la secuencia del ADN causadas por el proceso de mutación. También causan polimorfismos los cambios que involucran fragmentos muy grandes de los cromosomas, los cuales se llaman alteraciones cromosómicas o del cariotipo.

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