Cariotipo Humano

CARIOTIPO HUMANO

Es el conjunto de los cromosomas de una célula. Los cromosomas de una célula pueden ser observados al microscopio óptico, fotografiados y sobre estas fotografías pueden contarse y analizarse.

Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales, denominados autosomas, y un par de cromosomas diferentes según el sexo del individuo, los cromosomas sexuales X o Y.

En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los cromosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no solo a su tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que el otro) y acrocéntricos ( con brazo corto muy pequeño). Correctamente en el cariotipo humano hay 7 tipos de cromosomas

Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalías en el número o en la forma de los cromosomas. La mayoría de estas anomalías provocan deficiencias, y muchos individuos no llegan a nacer o mueren en los primeros meses de vida. La determinación del cariotipo del feto permite detectar, antes del nacimiento, algunas de estas deficiencias.

Para determinar el cariotipo de un individuo, es necesario llevar a cabo un cultivo de células y, cuando estas comienzan a dividirse, teñirlas y hacer una preparación microscópica para fotografiar los cromosomas.

DEFECTOS CROMOSÓMICOS MÁS FRECUENTES

Síndrome de Down: Se denomina así a la trisomía 21, un defecto genético en que el cromosoma

21 aparece triplicado; sus manifestaciones se asocian al retardo metal y cambios físicos.

Síndrome de Edwards: Es la trisomía 18 en que aparece este cromosoma triplicado; sus manifestaciones son más graves que las de la Trisomía 21.

Síndrome de Patau: Aparece un cromosoma extra en el cromosoma 13; conlleva defectos y retardo mental aún más severos.

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