Cariotipo Humano

CARIOTIPO HUMANO

Se llama cariotipo a la representación gráfica del contenido de cromosomas de las células somáticas de una especie dada, que permite observar la forma, tamaño, número y otras características de los cromosomas.

Las células somáticas de la especie humana poseen 23 pares de cromosomas (2N), de los cuales 22 pares son autosomas y un par sexual.

En la mujer XX (idénticos) y en el hombre XY (el Y es mas pequeño)

Determinación del cariotipo humano

- Se extrae la sangre

- Se incuba por 3 días a 37°C

- Se aíslan los glóbulos blancos o leucocitos

- Se añade cochinchina para detener el proceso de mitosis

- Se crea un medio hipotónico con agua. Hay osmosis

- Se fijan con alcohol, se tiñen y se observan al microscopio

- Se toma foto

TIPOS DE SÍNDROME DE DOWN

Trisomía libre

El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: " trisomía" del par 21) en las células del organismo. La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica llamándose a esta variante, " trisomía libre" o regular. El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores.

Translocación

Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de material genético es la translocación. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra " pegado" a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula. En este caso no existe un problema con la disyunción cromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento " extra" con los genes del cromosoma " translocado”. A efectos de información genética sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la dotación genética de ese cromosoma.

Mosaicismo

La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada " mosaico" (en torno al 2% de los casos). Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo con SD, sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera célula mutada. El porcentaje de células afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, según el momento en que se haya producido la segregación anómala de los cromosomas homólogos.

SÍNDROME TURNER

El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo

La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.

MUTACIONES EN LOS CARIOTIPOS

Las mutaciones del cariotipo humano pueden ser muchas y muy diversas, pero las mas típicas son la falta o bien que hay mas

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