Cariotipo Humano

Teratología

Se entiende por Teratología a la disciplina científica que, dentro de la zoología, estudia a las criaturas anormales, es decir, aquellos individuos naturales en una especie que no responden al patrón común.

Proviene del antiguo Griego, Theratos que significa “Monstruo” y logia que significa “estudio o tratado” de, entonces es la ciencia que estudia las malformaciones congénitas o mutaciones, ya sean inviables (abortos) o viables. Las malformaciones o anomalías congénitas suelen desarrollarse en etapa embrionaria, por lo que es importante un suficiente punto el que modifique conocimiento de la disciplina conocida como embriología. Se excluyen, para algunos casos, las malformaciones posteriores al nacimiento o realizadas por fuente externa antes de que ocurra y causadas por traumatismos, éstos en los artrópodos suelen se considerados como hemiterias o "semimounstuos" y son incluidos en las teratologías, en cambio para animales como vertebras se utiliza la denominación de "lesión", así como los daños producidos por afecciones bacterianas o virales que se establecen una vez que el órgano ya se ha formado. Por ejemplo, un animal puede nacer con hepatitis y su hígado presenta las lesiones características. Se hablará entonces de una "enfermedad fetal" y una "lesión fetal".

Malformaciones Genéticas Producidas Factores Ambientales

Aunque el embrión humano está bien prote¬gido en el útero, ciertos agentes, llamados teratógenos, pueden producir malformaciones congénitas cuando los tejidos se encuentran en desarrollo. Los órganos embrionarios son más sensibles a los agentes nocivos durante los periodos de diferenciación rápida. Como la diferenciación bioquímica precede a la dife¬renciación morfológica, el periodo sensitivo de los tejidos a la interferencia precede a menudo a la etapa de su desarrollo visible.

Falten describió seis mecanismos que pueden producir malformaciones congénitas:

1) Poco crecimiento,

2) Poca resor¬ción,

3) Mucha resorción,

4) Resorción en localizaciones erróneas,

5) Crecimiento normal en posición anormal,

6) Crecimiento local exce¬sivo de un tejido u órgano.

Se denominan teratógenos aquellos agentes que pueden inducir o aumentar la incidencia de las malformaciones congénitas cuando se administran o actúan en un animal preñado durante su organogénesis. Las muertes intrauterinas y las reabsorciones no siempre son incluidas como efectos teratológicos.

El desarrollo del semen junto con el fetal pueden ser alterados por diferentes factores externos (radiaciones, calor, sustancias tóxicas, virus) o internos (alteraciones genéticas o cromosómicas). También los defectos congénitos pueden ser el resultado de los dos conjuntos de factores relacionados: el acervo génico (genoma) y los factores ambientales.

Periodos Críticos o De Sensibilidad

Los trastornos ambientales durante las dos primeras semanas que siguen a la fecundación pueden interferir con la implantación del blas¬tocisto, produce muerte temprana y aborto del embrión, o ambas cosas, pero rara vez producen malformaciones congénitas en los embrio¬nes humanos. Los teratógenos, sin embargo, pueden causar no disyunción mitótica durante la segmentación, lo que da por resultado ano¬malías cromosómicas que, a su vez, producen malformaciones congénitas.

El desarrollo del embrión se trastorna con más facilidad durante el periodo organogenéti¬co, sobre todo entre los días 13 y 60. Durante este período, los agentes teratógenos pueden ser mortales, pero tienden con más probabilidad a producir anomalías morfológicas de primer orden. Es probable que los trastornos que ocurren durante el periodo fetal produzcan defectos fisiológicos, anomalías morfológicas menores y trastornos funcionales, sobre todo el sistema nervioso central.

Cada órgano tiene un período crítico durante cual su desarrollo puede alterarse. Los ejemplos que siguen ilustran los modos los cuales los diferentes teratógenos afectan distintos sistemas orgánicos que se están desarrollando al mismo tiempo.

1) Las radia¬ciones tienden a producir anomalías del sistema ¬nervioso central y del ojo y retraso mental

2) Los virus de la rubéola produce principalmente cataratas, sordera y malformaciones cardiacas¬,

3) La talidomida produce malformaciones esqueléticas y de otro tipo.

Alteraciones Genéticas

Las alteraciones genéticas son las mutaciones genéticas,Las alteraciones pueden afectar a un gen (malformaciones congénitas de origen genético o puntual ) , a varios genes (malformaciones congénitas poli génicas ), o los cromosomas (malformaciones congénitas de origen cromosómico ) .

El orden de los aminoácidos en la molécula de proteína está determinado por los triples de bases en el gen correspondiente . Muchos aminoácidos pueden ser codificados por más de un triplete de ADN .Cada base puede ser sustituida por cualquiera de las otras tres pudiendo ocurrir que:

La situación determine la aparición de un triplete distinto al original pero se corresponde con el mismo aminoácido .En este caso la proteína mantendrá su secuencia normal de aminoácidos y la modificación del código genético no se hace evidente.

La situación de una base determina la aparición de un triplete que codifica un aminoácido distinto .La incorporación de ese nuevo aminoácido en la molécula proteica puede no alterar sus propiedades o bien determinar su comportamiento anormal .Puede ocurrir que la situación de una sola base convierta al triplete que normalmente se corresponde con un aminoácido , en un “triplete de terminación ” .En este caso ,la molécula proteica codificada por el gen alterado se transcribirá únicamente hasta el lugar que se ha formado el triplete de terminación anormal .

También existen errores congénitos del metabolismo: existen muchas alteraciones ocasionadas en la presencia de anomalías enzimáticas de origen genético. Todo se origina en la presencia de un gen anormal, que determina una falla en la síntesis enzimática. Una de las alteraciones más comunes en la alteración es la acumulación de una sustancia que normalmente es degradada por una enzima , o la ausencia de un producto por anormalidades en

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