CARIOTIPO HUMANO

CARIOTIPO HUMANO NORMAL DE HOMBRES Y MUJERES

Un cariotipo consiste de un diagrama en el cual se muestran todos los cromosomas de un individuo. En un cariotipo los cromosomas son organizados por tamaño, desde el más largo hasta el más pequeño. Con excepción de los cromosomas del sexo el cual acostumbra colocarse al final.

La célula con la que vamos a trabajar se ha obtenido a partir de un cultivo de sangre periférica, después se hizo un tratamiento con tripsina y posteriormente tinción con Giemsa para obtener un bandeo G. La microfotografía así obtenida pertenece a una persona que no tiene ninguna anomalía cromosómica.

La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46,XX para las mujeres y de 46, XY para los varones.

En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los comosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño).

Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas. Dentro de cada grupo vamos a ordenar y reconocer los cromosomas con la ayuda de un idiograma:

Un idiograma es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico, los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.

Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:

- Cromosomas grandes

Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos

Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos

- Cromosomas medianos

Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X), submetacéntricos

Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos

- Cromosomas pequeños

Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos

Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos

Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos

Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.

DESCUBRIMIENTO DE LOS CROMOSOMAS

Los biólogos celulares del siglo XIX descubrieron que las células animales y vegetales tenían un compartimento central conocido como núcleo. Cada núcleo contenía un juego de estructuras con forma de bastón y cuando una célula normal se dividía, se creaba un núcleo nuevo completo con un nuevo juego de bastones. A estos bastones se los llamó cromosomas por la forma en que absorbían los tintes de colores. Pero los espermatozoides y los óvulos contenían solamente la mitad del juego normal de cromosomas. Cuando un espermatozoide fecunda un óvulo, los cromosomas se combinan para crear una dotación completa.

Los científicos se dieron cuenta de que los cromosomas almacenaban la información necesaria para formar un individuo, y la herencia consistía en la transferencia de esa información de generación en generación. Cada cromosoma contnía información para muchos caracteres distintos y los científicos dieron a cada trozo de cromosoma responsable de un carácter determinado el nombre de «gen».

El botánico holandés Hugo de Vries y otros científicos realizaron experimentos de cría a finales de la década de 1890 y redescubrieron la razón tres a uno de Mendel. Pero esta nueva generación ofreció una interpretación más clara sobre qué estaba sucediendo en sus experimentos. Cada uno de nosotros tenemos dos copias del mismo gen que provienen cada una de un progenitor, pero en muchos casos sólo una de las copias produce un carácter, mientras que la acción de la otra está enmascarada. Ahí estaba el secreto detrás de la razón tres a uno de los guisantes lisos y rugosos de Mendel.

• 1842, los cromosomas fueron descubiertos por Karl Wilhelm von Nägeli.

• 1869, Friedrich Miescher descubre el ADN.

• 1882, Walther Flemming identifica la cromatina, como sustancia que se tiñe en núcleos interfásicos.

• 1889, Wilhelm von Waldeyer les dio el nombre de cromosoma que significa cuerpo coloreado en idioma griego.

• 1910, Thomas Hunt Morgan describió que son los portadores de los genes.

• 1943, Oswald Avery, C. McLeod y M. McCarty descubren que el ADN es el material hereditario.

• 1953, James Dewey Watson y Francis Harry Compton Crick descubren la estructura del ADN.

• 1966, Severo Ochoa completa el código genético.

• 1972, D. Jackson, R. Symons, P. Berg: molécula artificial.

• 1973, J. Boyer, S. Cohen: clonación de bacterias.

• 1977, Frederick Sanger: secuenciación del ADN.

• 1978, producción de proteína humana en bacterias.

• 1981, se hace el primer diagnóstico prenatal.

• 1982, se crean los primeros organismos transgénicos.

• 1983, secuenciación de los primeros genomas enteros.

• 2001, secuenciación del genoma humano.

TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA DE SUTTON

En 1903, Walter Sutton y Bovieri, llegaron a establecer la relación entre los cromosomas y los “factores” hereditarios que supuso Mendel, donde los cromosomas eran los portadores de las bases físicas de la herencia: La teoría cromosómica de la herencia, la cual confirmó la hipótesis planteada por Mendel; esta teoría creó la base material para el desarrollo de la Genética.

Se realizaron innumerables experimentos que proporcionaron evidencias que confirmaban la relación existente entre las leyes de Mendel, y la teoría cromosómica, aunque no todos los científicos de esa época estaban de acuerdo con lo propuesto por Mendel, admitían que

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